BÉ SƠ SINH TỬ VONG DO DA VẢY CÁ

Da của trẻ sơ sinh bị bệnh Harlequin ichthyosis được bao phủ bởi các mảng dày, hình kim cương giống như vảy cá. Trên mặt, những mảng này có thể gây khó khăn trong việc hô hấp, ăn uống. Vì vậy, trẻ sơ sinh bị bệnh Harlequin ichthyosis cần được chăm sóc đặc biệt ngay lập tức.

BÉ SƠ SINH TỬ VONG DO DA VẢY CÁ

YÊN BÁI _ Bé trai sinh mổ, mắc bệnh Harlequin Ichthyosis khiến làn khô, cứng dày, rạn nứt thành từng mảng, chảy nhiều máu, sau đó tử vong.

Bác sĩ Bùi Thị Ngọc Quỳnh, Trưởng Khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đa khoa khu vực Nghĩa Lộ, ngày 1/4 cho biết bé là con của sản phụ 15 tuổi người H'Mông. Sản phụ sinh con lần đầu, trong thai kỳ không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh.

Thai 39 tuần, ngôi ngược, sản phụ vỡ ối, bác sĩ chỉ định mổ bắt con. Bé trai chào đời nặng 2,4 kg, toàn thân bao phủ bởi lớp da dày màu trắng với nhiều vết rạn nứt sâu và chảy máu.

Bác sĩ chẩn đoán bé mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, còn gọi là bệnh vảy cá kiểu Harlequin, thể nặng. Sau sinh, bé được chuyển sang Khoa Nhi điều trị, song không qua khỏi.

Bệnh nhi chào đời với toàn thân da vảy cá. Ảnh: bệnh viện cung cấp. Theo VNExpress

Tương tự ngày 13/10, tại Lào Cai cũng ghi nhận một bé sơ sinh chào đời trong tình trạng toàn thân bọc vảy trắng, không có mắt rõ ràng, miệng có hình hài lạ thường và liên tục khóc kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát và chảy máu vừa chào đời chiều 13-10 tại Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình, Hà Giang.

Các bác sĩ cho biết bé là con của sản phụ 31 tuổi, quê huyện Bảo Yên (Lào Cai), được gia đình đưa đến Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang) để theo dõi. Hiện cháu bé đang yếu dần và có hiện tượng chảy máu qua các vết nứt sâu.

Đến chiều 26/10/2020, các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Quang Bình cho biết, bé sơ sinh này đã hồi phục và được chỉ định xuất viện.

Thời điểm đó, trẻ có tiến triển như tự thở, tiêu hóa tốt, các vảy trên da không còn nứt nẻ, chảy máu và mọc da mới.

Bác sĩ Phạm Thanh Hà cho biết, từ những chuyển biến tích cực, bé có thể sống tại môi trường ngoài cộng đồng. Ngoài ra, bệnh viện đã cấp thuốc và hướng dẫn cho người nhà bệnh nhi về cách chăm sóc, vệ sinh cho bé tại gia đình.

Trước đó, ngày 4-10, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng đã ghi nhận một trường hợp tương tự. Các bác sĩ đang chăm sóc cho bé bằng bôi kem, giữ ẩm, chống nhiễm khuẩn, đắp gạc và tăng cường thể chất cho bé. Nhưng do bé đau đớn nên khóc nhiều, các bác sĩ phải dùng cả thuốc an thần cho bé.

Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết đây là bệnh nhi thứ 2 mắc bệnh hiếm này do bệnh viện tiếp nhận, ca trước đây bệnh viện tiếp nhận cách đây gần 2 năm, hiện em bé đã gần 2 tuổi và đang sống bình thường.

"Chúng tôi đang điều trị tích cực cho cháu bằng Retinoid bạt sừng, ức chế tạo sừng, giữ ẩm cho da, chống nhiễm khuẩn bằng đắp gạc, bôi kem và tăng cường thể chất cho cháu" - đại diện Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết.

Các bác sĩ đang nỗ lực hết sức để cứu bé trai sơ sinh mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh, thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này

Ảnh: Bệnh Viện Sản Nhi Quảng Ninh 

Theo các bác sĩ, đây là chứng bệnh da vảy cá - Harterquin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.500 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2. Gen này có vai trò tổng hợp proteincó tên ABCA12 tại da và có vai trò vận chuyển lipit tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. 

Việc thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại da khiến lipit không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào, làm lớp sừng ngày càng dày, cứng. Có 20 thể đột biến gen này đã được ghi nhận, nhưng thể em bé sơ sinh ở Quảng Ninh mắc là thể nặng nhất trong các thể bệnh lý này đã được ghi nhận.

Bệnh nhi mắc bệnh này bệnh viện từng điều trị đã phải nằm viện gần 2 tháng, trường hợp này nặng hơn nên thời gian điều trị có thể dài hơn.

Tuy nhiên khi trẻ được ra viện, nếu gia đình không có kỹ năng chăm sóc hoặc hoàn cảnh khó khăn không có điều kiện chăm sóc sẽ dễ dẫn đến nhiễm trùng và nguy cơ tử vong.

Những điều cần biết về bệnh Harterquin ichthyosis

Harlequin Ichthyosis là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến da. Đây là một loại bệnh da vảy cá, dùng để chỉ một nhóm các rối loạn gây ra tình trạng da có vảy và khô mạn tính trên khắp cơ thể.

Da của trẻ sơ sinh bị bệnh Harlequin ichthyosis được bao phủ bởi các mảng dày, hình kim cương giống như vảy cá. Trên mặt, những mảng này có thể gây khó khăn trong việc hô hấp, ăn uống. Vì vậy, trẻ sơ sinh bị bệnh Harlequin ichthyosis cần được chăm sóc đặc biệt ngay lập tức.

Các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis là gì?

Các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis thay đổi theo tuổi và có xu hướng nghiêm trọng hơn ở trẻ sơ sinh.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh Harlequin ichthyosis thường sinh non, nghĩa là có thể có nguy cơ cao mắc các biến chứng khác.

Dấu hiệu thường nhận thấy đầu tiên là các vảy cứng, dày trên khắp cơ thể bao gồm cả mặt. Da bị kéo chặt, làm cho vảy nứt và tách ra. Lớp da khô cứng này có thể gây ra một số vấn đề nghiêm trọng bao gồm:

  • Mí mắt lật từ trong ra ngoài;
  • Không nhắm được mắt;
  • Môi bị kéo căng, hở miệng, khó khăn trong việc ăn uống;
  • Tai dính với đầu;
  • Bàn tay và bàn chân nhỏ, sưng phù;
  • Khả năng vận động hạn chế ở tay và chân;
  • Khó thở do da ngực căng;
  • Nhiễm trùng ở các vết nứt da sâu;
  • Mất nước;
  • Thân nhiệt thấp;
  • Natri cao trong máu.

Điều trị ban đầu

Trẻ sơ sinh mắc chứng Harlequin cần được chăm sóc đặc biệt, ví dụ như nằm trong lồng ấp được sưởi ấm với độ ẩm cao, Việc cho trẻ ăn bằng ống có thể giúp ngăn ngừa suy dinh dưỡng và mất nước. Ngoài ra, bôi trơn và các bảo vệ đặc biệt khác có thể giúp giữ cho đôi mắt trẻ khỏe mạnh.Các phương pháp điều trị ban đầu khác có thể bao gồm:

  • Sử dụng retinoids để giúp hạn chế hình thành lớp da cứng và có vảy
  • Thoa thuốc kháng sinh tại chỗ, băng kín da để ngăn ngừa nhiễm trùng
  • Đặt ống hỗ trợ thở
  • Sử dụng thuốc nhỏ mắt bôi trơn hoặc dụng cụ bảo vệ mắt.

Nguyên nhân gây bệnh Harlequin ichthyosis?

Harlequin ichthyosis là một tình trạng di truyền được di truyền qua các gen lặn trên NST thường.

Một người bình thường có thể là người mang mầm bệnh mà không thực sự mắc bệnh. Ví dụ: nếu thừa hưởng gen từ cha hoặc mẹ, một người sẽ mang gen bệnh nhưng không mắc bệnh Harlequin ichthyosis. Nhưng nếu thừa hưởng gen bị ảnh hưởng từ cả cha và mẹ thì người này sẽ có những biểu hiện của bệnh. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, có 25% khả năng con cái sẽ mắc bệnh này.

Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm muộn Hoa Kỳ, bệnh Harlequin ichthyosis ảnh hưởng đến khoảng 1/500.000 người.

Lời khuyên từ các Bác sĩ cho Xét Nghiệm Sàng lọc Trước Sinh Nipt từ Trung Tâm ADN GenViet sẽ giúp các mẹ tầm soát được các dị tật thai nhi, phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể để có 1 sự chuẩn bị tốt hơn cho 1 kỳ thai sản khỏe mạnh.

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENVIET

 

 


Tin liên quan

icon dia chi Bệnh viện quân y 7A: 466 nguyễn trãi, P.8, Q.5

icon dia chi Văn phòng Quận 8: Lô G - 017 chung cư Đồng Diều, P.4, Q.8

icon dia chi Văn phòng Thủ Đức: Số 8, đường số 8, KP1, P. Linh Xuân, Q. Thủ Đức, TP. HCM.

icon dia chi Văn phòng Củ Chi: Số 58D Đường Nguyễn Thị Rư, Tổ 8, Khu phố 3, Thị trấn Củ Chi, Huyện Củ Chi, TP.HCM

icon dia chi Văn phòng Hóc Môn: 117C Lê Văn Khương, Ấp 5, Xã Đông Thạnh, H. Hóc Môn, TP HCM

icon dia chi Văn phòng Thuận An - Bình Dương: Ô 55-53 DC 11 Đường D1-KDC Việt Sing, P. An Phú, Thuận An, Bình Dương

icon dia chi Văn phòng tại Đồng Nai: 74 Quốc Lộ 1A, Xuân Hòa, Xuân Lộc, Đồng Nai

icon dia chi VP Thu mẫu Biên Hoà: Phòng Khám Anna, 232 Bùi Văn Hoà, Phường Long Bình, TP. Biên Hoà, Tỉnh Đồng Nai

icon dia chi VP tại An Giang: 10 Hùng Vương, Mỹ Long, Thành phố Long Xuyên, An Giang

icon dia chi VP Bắc Ninh: 62 đường Ngô Sỹ Liên- Phường Kinh Bắc- Thành phố Bắc Ninh- Tỉnh Bắc Ninh.

icon dia chi Văn phòng Bắc Ninh (Yên Phong): Vườn hoa yên lãng- Yên Trung- Yên Phong- Bắc Ninh

icon dia chi Văn phòng Gia Lai: 489B Phạm Văn Đồng, Đống Đa, TP. Pleiku, Gia Lai

icon dia chi Văn phòng Bến Tre: 20C Đoàn Hoàng Minh, P.5, TP. Bến Tre, Tỉnh Bến Tre

icon dia chi Văn phòng Đà Lạt: 72A Bùi Thị Xuân - Phường 8 - Đà Lạt

icon dia chi Văn phòng Quảng Bình: 70 Huỳnh Thúc Kháng, P. Nam Lý, TP. Đồng Hới, Tỉnh Quảng Bình

icon dia chi Văn phòng Tiền Giang: 87 ấp 1,  Xã Tân Lập 1, Tân Phước, Tiền Giang

icon dia chi Văn phòng Bình Thuận: 105/8/12 Võ Văn Tần, Phường Phú Trinh, Phan Thiết, Bình Thuận

icon dia chi Văn phòng Thừa Thiên Huế: 17 Tổ 8, Kiệt 1, thôn Nam Thượng, xã Phú Thượng, huyện Phú Vang, Thừa Thiên Huế

icon dia chi Văn phòng Đà Nẵng: 18 Ngô Xuân Thu, Phường Hòa Hiệp Bắc, Quận Liên Chiểu, Đà Nẵng

© Copyright 2020-2021 Trung Tâm xét nghiệm ADN GENVIET . Thiết kế bởi Zozo Web
0947010033
Zalo Logo