Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh NIPT

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT (Non Invasive Prenatal Genetic Testing) là gì? Một trong những cách xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (Hay được gọi là xét nghiệm cell free DNA - cfDNA) có khả năng phát hiện các hội chứng liên quan bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) (thể dị bội) ở thai nhi thông qua máu của mẹ. NIPT mang về kết quả chính xác cao, an toàn tuyệt đối, nhanh chóng.

NIPT - Tầm soát dị tật trước sinh

Xét nghiệm NIPT phát hiện ra hội chứng gì?

NIPT thường được sử dụng để tìm ra các rối loạn NST gây ra bởi thừa hoặc thiếu một bản sao của NST. NIPT có thể chẩn đoán thai nhi mắc một số hội chứng sau:

Hội chứng Down (Trisomy 21)
Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Những bất thường về NST giới tính:
Hội chứng Turner (Monosomy X)
Hội chứng Klinefelter (XXY)
Hội chứng Jacobs (XYY)
Hội chứng Triple X (XXX).
Thể tam bội.
Dị tật bẩm sinh.

Ngoài những NST bất thường trên, bạn có thể đăng ký sàng lọc để phát hiện thêm 5 hội chứng vi mật đoạn. Giới tính thai nhi được công khai theo quy định chung của pháp luật.

Đối tượng nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Hội hiệp quốc tế về chẩn đoán trước sinh ISPD khuyến cáo khám NIPT đối với tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9 để sàng lọc các bệnh di truyền ở thai nhi. Đặc biệt, trường hợp thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao dưới đây nên được tầm soát trước khi quyết định xét nghiệm:

Trên độ tuổi 30, đặc biệt tuổi 35.
Có tiền sử thai lưu, mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân.
Có kết quả siêu âm bất thường.
Kết quả Double Test và Triple test nguy cơ cao.
Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.
Mang đa thai.
Gia đình đã có tiền sử mắc bệnh di truyền.

vì sao nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Vì sao nên sàng lọc NIPT trước sinh?

- Thời điểm 3 tháng đầu của thai kỳ, thai phụ xét nghiệm sàng lọc truyền thống và xét nghiệm máu siêu âm vẫn hạn chế về độ chính xác. Vẫn có tỷ lệ dương tính giả 5%. Tức là có 5% các ca thực hiện sàng lọc vẫn có kết nhận định bé có nguy cơ mắc hội chứng Down nhưng trên thực tế bé không mắc bệnh Down. Ngược lại cũng có 5% âm tính giả. Nghĩa là có 5% nhận định bé có nguy cơ bị Down thấp nhưng trên thực tế bé có nguy cơ bị Down nhiều hơn.

- Xét nghiệm theo phương pháp NIPT cho ra kết quả chẩn đoán chính xác đến 99,999%, hạn chế tối đa dương và âm tính giả. Với những thiết bị hiện đại, yếu tố khoa học cao. Bạn nên áp dụng sớm hơn hoặc bắt buộc xét nghiệm đối với trường hợp cần thiết.

- Sản phụ trong 3 tháng đầu thai kỳ nếu có kết quả sàng lọc nguy cơ cao mắc hội chứng Down. Bác sĩ sẽ đề nghị thực hiện thủ thuật phương pháp sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Phương pháp này giúp chẩn đoán chuẩn hơn so với kết quả ban đầu. Tuy nhiên hai phương pháp này có nguy cơ nhiễm trùng hoặc gây sảy thai. Cách xét nghiệm máu mẹ theo NIPT không gây ra bất cứ nguy hiểm nào đối với mẹ và bé.

vì sao nên xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh

Tiến hành thực hiện phương pháp NIPT

- Không giống như hầu hết DNA được tìm thấy trong nhân của tế bào, những mảnh DNA tự do trôi nổi không nằm trong các tế bào và được gọi là cell-free DNA (cfDNA). Những mảnh DNA này thường chứa ít hơn 200 base pairs, phát sinh khi tế bào chết đi và bị phân hủy và được giải phóng vào máu.

- Trong khi mang thai, máu của người mẹ chứa một hỗn hợp cfDNA đến từ các tế bào của họ và tế bào nhau thai-nhau thai là mô trong tử cung liên kết thai nhi là nguồn cung cấp máu cho thai. Những tế bào này được đổ vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA ở các tế bào nhau thai thường giống với DNA của bào thai. Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi.

- Phải có đủ cfDNA bào thai trong máu của người mẹ mới có thể xác định được những bất thường nhiễm sắc thể thai nhi. Tỷ lệ của cfDNA trong máu của mẹ đến từ nhau thai được gọi là fetal fraction. Nói chung, tỉ lệ fetal fraction phải trên 4%, thường xuất hiện vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Tỉ lệ fetal fraction của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. Lý do tỉ lệ thấp fetal fraction bao gồm xét nghiệm quá sớm trong thai kỳ, các lỗi lấy mẫu, mẹ béo phì và bất thường của thai nhi.

- Có nhiều phương pháp NIPT để phân tích cfDNA của thai nhi. Để xác định các đột biến lệch bội nhiễm sắc thể, phương pháp phổ biến nhất là đếm tất cả các mảnh cfDNA (cả thai lẫn mẹ). Nếu tỷ lệ phần trăm của các đoạn cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi, thì thai nhi không có nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm âm tính). Nếu tỷ lệ phần trăm của các đoạn cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể cao hơn mong đợi, thì thai nhi có khả năng tăng nguy cơ mắc bệnh trisomy (kết quả xét nghiệm dương tính).

- Khi kết quả xét nghiệm dương tính nên thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán (vì nó là chuẩn vàng để xác định bệnh) để xác nhận kết quả.

Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?

Trung tâm xét nghiệm ADN Genviet chuyên xét nghiệm NIPT với chi phí thấp nhất trên thị trường.

Đăng ký ngay hôm nay để nhận ưu đãi có MỘT không Hai.

BẢNG GIÁ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH TẠI GENVIET:

Gói xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh

Mỗi đơn vị xét nghiệm sẽ cung cấp các gói và loại dịch vụ khác nhau. Tùy vào nhu cầu và tài chính từng cá nhân để đưa ra quyết định phù hợp.

Nên chọn một địa chỉ xét nghiệm uy tín, đáng tin cậy. Tránh ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ và thai nhi.

Thu lấy mẫu miễn phí tại nhà trong nội thành TP. Hồ Chí Minh.
Thời gian nhận kết quả trại cơ sở ADN Genviet giao động từ 3 - 5 ngày. Tư vấn miễn phí từ các chuyên gia về di truyền ( Kể cả sau khi có kết quả xét nghiệm hoặc đang trong quá trình mang thai).
Thực hiện sớm từ tuần thứ 9 của thai nhi.
Miễn phí xét nghiệm chọc ối và xét nghiệm mở rộng (QF-PCR) nếu kết quả dương tính.
Công nghệ Thermo Fisher - Mỹ được thực hiện trực tiếp tại phòng lab bởi chuyên viên đã có nhiều năm kinh nghiệm.

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENVIET

VP chính TP.HCM: Phòng 601, 383 Võ Văn Tần, Phường 5, Quận 3, Tp Hồ Chí Minh
Hotline: 0889.83.83.63 - 0947.01.00.33
BỆNH VIỆN QUÂN Y 7A: 466 Nguyễn Trãi, Phường 8, Quận 5, TP.HCM
Hotline: 0913.708.009
Email: csgenviet@gmail.com
Hệ thống trung tâm: Xem chi tiết tại đây
Website: benhvienadnsaigon.com

Bài viết xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT đã cung cấp đầy đủ những thông tin quan trọng về nội dung này. Nên chọn nơi xét nghiệm ở đâu? Nguyên tắc xét nghiệm như thế nào? Có lẽ bạn đã hiểu rõ ràng hơn đúng không nào? Bạn nên đăng ký xét nghiệm sớm trước khi thai nhi đã phát triển lớn. Chúc mẹ và bé thật nhiều sức khỏe!

<< Trở về trang trước