AZF là gì? Tại Sao Nên Xét Nghiệm Gen Vô Sinh Nam

Xét nghiệm vô sinh nam (AZF) toàn diện là cách xét nghiệm như thế nào? Một trong những vấn đề các hộ gia đình quan tâm nhất hiện nay. Để tìm một cơ sở xét nghiệm vô sinh nam như ý chưa bao giờ là điều dễ dàng. Bởi mỗi nơi sẽ có một quy trình và thủ tục riêng.

Vô sinh là tình trạng báo động, lo ngại nhất hiện nay của các cặp vợ chồng. Có đến 50% nguyên nhân vô sinh đến từ phía nam giới. Xét nghiệm vô sinh nam (AZF) giúp chẩn đoán bệnh và đưa ra các phương pháp điều trị kịp thời.

Vô Sinh Do Nam Giới

Nguyên nhân dẫn đến nam giới vô sinh?

Chỉ có khoảng 70% ở nam giới có thể xét định nguyên nhân, còn lại 30% không rõ nguyên nhân vì sao. Đa số do thói quen sinh hoạt hoặc điều kiện môi trường có thể sinh ra các triệu chứng hiếm muộn ở nam giới. Một số nguyên nhân chính phải kể đến trong vấn đề vô sinh như sau:

Giãn tĩnh mạch thừng tính (Đây là tình trạng giãn xoắn của tĩnh mạch tinh).
Viêm nhiễm tại tinh hoàn, mào tinh hoàn, quai bị, sởi, lậu.
Bị rối loạn nội tiết tố.
Bất thường trong nhiễm sắc thể.

Hầu hết các trường hợp vô sinh đều được chỉ định thực hiện xét nghiệm liên quan đến nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, lại có một số trường hợp sự đột biến về nhiễm sắc thể làm mất đi một đoạn nhỏ. Đặc biệt, làm biến mất 1 đoạn gen nhỏ trên NST Y nên không thể phát hiện bằng phương pháp thông thường.

Thời điểm hiện tại, công nghệ đã phát triển hơn. Hoàn toàn có thể phát hiện ra sự mất mát của NST ở vùng AZF. Đây là xét nghiệm giúp hiểu rõ hơn về nguyên nhân gây vô sinh không rõ nguyên nhân ở nam giới.

Nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới

Dịch vụ xét nghiệm vô sinh nam

Khi bạn có nhu cầu xét nghiệm vô sinh nam, các bác sĩ thường sẽ có một số chỉ định về loại xét nghiệm như:

Xét nghiệm tinh dịch đồ: dùng phương pháp này để phân tích tinh dịch, tinh trùng để có thể phát hiện được các bất thường về số lượng, hình dáng và kích thước cũng như hoạt động của tinh trùng.
Xét nghiệm sinh thiết tinh hoàn: Các bệnh về tinh hoàn có khả năng là nguyên nhân gây nên vô sinh nam giới. Thực hiện xét nghiệm này có thể phát hiện ra các bất thường ở tinh hoàn để xử trí kịp thời.
Xét nghiệm đánh giá hormone: hormone có vai trò quan trọng đối với việc sản xuất tinh trùng. Cho dù không phải là nguyên nhân gây nên vô sinh hiếm muộn nam giới nhưng các rối loạn nội tiết tố trong cơ thể có khả năng ảnh hưởng tới tinh trùng góp phần tăng khả năng vô sinh nam giới.
Xét nghiệm kiểm tra di truyền: yếu tố di truyền cũng có thể là nguyên nhân làm cho cả chất lượng và số lượng tinh trùng bị suy giảm. Điều này có khả năng ảnh hưởng tới khả năng sinh sản ở nam giới mà bạn cần phải chú ý đến đó là : Mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể giới tính Y là nguyên nhân di truyền phổ biến đứng hàng thứ hai (chỉ sau hội chứng Klinefelter), dẫn tới vô sinh nam. Các đột biến này được quan sát ở 1:4000 nam giới trên thế giới, với cả những người đàn ông khỏe mạnh. Đối với nam giới thiếu tinh hoặc vô tinh (5 triệu tinh trùng/ml), tỷ lệ mất đoạn trung bình khoảng 2-10% và còn có thể cao hơn thế.
Những đột biến này xảy ra do trao đổi chéo giữa các trình tự ADN lặp lại tương đồng cao trên nhiễm sắc thể Y, tập trung chủ yếu tại các vùng trình tự được gọi là yếu tố gây suy giảm khả năng sinh tinh (Azoospermia – AZF).

AZF là gì?

AZF có tên gọi khác là Azoospermia Factor hay hiểu sâu hơn chính là không có tinh trùng ở nam giới. Đây là vùng thuộc NST giới tính Y, có chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sản sinh tinh trùng.

AZF được chia thành 4 giai đoạn: AZFa, AZFb, AZFc, AZFd. Khi đột biến AZF xảy ra, mỗi người cần thực hiện xét nghiệm để kiểm tra vùng nào bị tác động bởi mỗi vùng sẽ có 1 sự ảnh hưởng khác nhau.

Vùng AZFa

Chứa hai đoạn gen USP9Y và DDX3Y có liên quan tới việc sản xuất tinh trùng. Khi nam giới bị mất vùng AZFa sẽ dẫn tới không có tinh trùng trong tinh dịch và hội chứng Sertoli đơn thuần (Hội chứng Sertoli là hội chứng tinh hoàn không hề có tinh trùng mà chỉ có những tế bào tham gia và quá trình hỗ trợ tinh trùng phát triển).

Vùng AZFb

Nằm ngay cạnh vùng AZFa, có chứa hai đoạn gen RBMY và PRY liên quan tới sản xuất tinh trùng. Nam giới khi bị mất vùng này thì tinh trùng không thể trưởng thành dẫn tới vô sinh và không có tinh trùng trong tinh dịch.

Vùng AZFc

Nằm ngay cạnh vùng AZFb và có đoạn gen chồng chéo với AZFb. Biểu hiện khi bị mất đoạn AZFc rất đa dạng, có thể gây vô sinh với không có tinh trùng trong tinh dịch hoặc mật độ tinh trùng rất ít tới bình thường.

Vùng AZFd

Vùng này chứa các gen như sY133, sY145, sY152, sY153. Một số nghiên cứu ở châu Âu không phát hiện vi mất đoạn AZFd có liên quan đến vô sinh, nhưng cũng có các nghiên cứu khác chỉ ra kết quả ngược lại. Theo một nghiên cứu 469 người nam vô sinh ở Việt Nam, tỉ lệ đột biến AZFd trong số các đột biến AZF chiếm khoảng 14%, chỉ ra nhu cầu phải đưa AZFd vào trong số các xét nghiệm vô sinh nam.

Có rất nhiều trường hợp xảy ra mất đoạn AZF kết hợp tức là mất đoạn AZF (a+b+c) hoặc mất đoạn AZF (b+c).

Khi nào cần xét nghiệm AZF

Số lượng tinh trùng thấp hơn 15 triệu tinh trùng/ml.
Xét nghiệm trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh ở bệnh nhân bị giãn mạch thừng tinh.
Trường hợp không có tinh trùng trong tinh dịch và được xác định nguyên nhân không phải tắc nghẽn.
Anh em trong gia đình có bệnh nhân có đột biến gen AZF.
Vô sinh chưa tìm ra nguyên nhân.

Tầm quan trọng của xét nghiệm vô sinh AZF

Xét nghiệm chính xác nguyên nhân gây vô sinh mang ý nghĩa đối với các cặp vợ chồng, giúp hiểu rõ hơn về cơ hội mang thai cũng như phần trăm nguy cơ gây khiếm khuyết cho con cái. Quan trọng nhất là đột biến nhiễm sắc thể ở bố mẹ. Dựa vào kết quả đó chúng ta có thể phân tích vùng AZF:

Xác định được nguyên nhân vô sinh, có giá trị định hướng giúp bác sĩ tìm ra kết quả sàng lọc lâm sàng chọn cách điều trị tốt nhất cho bệnh nhân.
Giảm bớt chi phí điều trị nội khoa không có hiệu quả.
Làm cơ sở tư vấn di truyền, hạn chế truyền gen đối với các thế hệ sau.

Tại sao nên xét nghiệm AZF tại ADN Genviet

Genviet là một trong những đơn vị tiên phong trong lĩnh vực nghiên cứu công nghệ Gen và phân tích di truyền.

Bệnh viện ADN Genviet sử dụng công nghệ xét nghiệm AZF trên 4 giai đoạn a, b, c, d. Do đó, kết quả trả về luôn chính xác và đảm bảo không có bất cứ sai sót nào. Nhất là đối với những đột biến vô sinh hay gặp của người Châu Á.

Bài viết xét nghiệm vô sinh nam (AZF) toàn diện giúp các bạn hiểu hơn về vấn đề vô sinh ở nam giới và nên khám ở đâu là tốt nhất. Hy vọng tin tức chúng tôi cung cấp có ý nghĩa lớn với bạn. Chúc bạn luôn thành công và hẹn gặp lại bài viết lần sau!

<< Trở về trang trước