Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cụ thể là gì và nguyên nhân, triệu chứng cũng như cách điều trị bệnh lý này ra sao? Hãy cùng tìm hiểu một số thông tin xoay quanh bệnh lý này thông qua bài viết dưới đây.

Tổng quan bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ là một căn bệnh nguy hiểm khiến các cơ của người bệnh bị teo nhỏ dần đi dẫn đến các căn bệnh gây ảnh hưởng nặng đến sức khỏe và tuổi thọ của họ. Để hiểu hơn về bệnh lý này, hãy cùng tìm hiểu tổng quan về nó nhé.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một loại bệnh làm cho cơ bắp con người bị yếu đi, mất khả năng linh hoạt cơ thể theo thời gian. Các yếu tố di truyền và sự tác động của môi trường, dinh dưỡng xung quanh là một trong những nguyên nhân quan trọng gây nên bệnh lý này.

Ai có thể dễ mắc bệnh dưỡng cơ Duchenne

Tất cả mọi người đều có khả năng mắc phải bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng chiếm phần lớn là các bé trai với các biểu hiện thường xuất hiện sớm ngay từ khi còn nhỏ tuổi. Những đứa trẻ mắc phải bệnh lý này sẽ gặp bất tiện trong việc đi đứng thậm chí có những trường hợp còn phải dùng xe lăn để di chuyển. Đồng thời, họ còn gặp phải những vấn đề về tim và phổi.

Mặc dù bệnh lý chưa được tìm ra phương pháp trị dứt điểm nhưng nhờ vào sự tiến bộ, những người mắc phải căn bệnh này vẫn được chăm sóc và duy trì tình trạng sức khỏe ở mức tốt nhất. Lúc trước, những người mắc phải căn bệnh này sẽ không sống được quá tuổi thiếu niên nhưng ngày nay, vẫn có rất nhiều bệnh nhân sống khỏe mạnh ở độ tuổi 40 và 50.

Nguyên nhân & triệu chứng bệnh dưỡng cơ Duchenne

Bên cạnh các khái niệm cơ bản về bệnh dưỡng cơ Duchenne thì mọi người còn rất quan tâm đến nguyên nhân và triệu chứng gây nên chứng bệnh này. Sau đây, hãy chúng ta hãy cùng tìm hiểu thông qua những dòng dưới đây.

Nguyên nhân

Các nhà khoa học đã nghiên cứu ra được nguyên nhân của bệnh loạn dưỡng cơ là do các vấn đề có trong gen của người bệnh, cụ thể là sự khiếm khuyết các protein cơ ở một số gen. Những người mắc bệnh sẽ gặp phải tình trạng các cơ không có hoặc rất ít khả năng sản sinh ra protein cơ, dẫn đến việc các cơ bị teo dần theo thời gian.

Loạn dưỡng cơ làm teo giảm dần khối lượng cơ trong cơ thể người bệnh

Hầu hết hội chứng bệnh loạn dưỡng cơ có tính di truyền, phần lớn là di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính nữ X được nhận từ mẹ. Mà người mẹ sẽ dễ truyền gen X dị tật gây loạn dưỡng cơ sang bé trai hơn là bé gái nên những đứa trẻ mắc bệnh này đa phần là con trai.

Bệnh loạn dưỡng cơ có liên quan đến các yếu tố di truyền bất thường

Triệu chứng

Giống như các hội chứng di truyền khác, những trẻ em bị loạn dưỡng cơ Duchenne sẽ biểu hiện những dấu hiệu bất thường từ rất sớm. Vị trí bị ảnh tác động sớm nhất là cơ bắp ở chân, điều này dẫn đến việc trẻ gặp khó khăn hơn trong việc tập đi so với bạn bè đồng trang lứa. Và khi trẻ đã tập đi thành công thì vẫn có thể ngã xuống thường xuyên khi leo cầu thang hoặc đứng dậy.

Sau một vài năm, trẻ không thể đi một cách bình bình thường mà phải đi bằng ngón chân hoặc có dáng đi lạch bạch. Theo thời gian, càng trưởng thành thì khả năng vận động của trẻ càng yếu đi. Có trường hợp trẻ bị mất hoàn toàn khả năng đi đứng trước tuổi 12 và phải đối mặt với cái chết ở độ tuổi thanh xuân vì các vấn đề tim mạch và rối loạn hô hấp.

Bệnh loạn dưỡng cơ có thể khiến người bệnh mất hoàn toàn khả năng đi lại

Chẩn bệnh & điều trị bệnh dưỡng cơ Duchenne

Trước chứng bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne nguy hiểm này, các y bác sĩ đã đưa ra những phương pháp chẩn bệnh và điều trị như thế nào? Hãy cùng tìm hiểu qua những thông tin sau đây.

Chẩn bệnh

Nếu phụ huynh nhận thấy con mình có những dấu hiệu kể trên, hãy đến gặp bác sĩ sớm nhất để được chẩn bệnh một cách chính xác và hiệu quả. Bác sĩ sẽ khai thác những dấu hiệu và khám cho bé như:

Trẻ biết đi từ năm bao nhiêu tuổi?
Trẻ có gặp trở ngại trong việc chạy, nhảy, leo thang bộ hoặc đứng lên hay không?
Phụ huynh đã nhận thấy sự bất thường của con từ khi nào?
Trong gia đình có người từng mắc chứng loạn dưỡng cơ hay không? Nếu có thì họ mắc phải loại loạn dưỡng cơ nào?
Trẻ có hay bị rối loạn hô hấp hay không?
Trẻ có bị chứng mất tập trung hay gặp khó khăn trong việc ghi nhớ hay không?

Nếu nghi ngờ bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne, bác sĩ sẽ cho tiến hành một số xét nghiệm như:

Xét nghiệm máu: Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của trẻ em mang đi kiểm tra creatine kinase, là một loại enzyme được cơ bắp giải phóng khi chúng bị hỏng. Mức Ck cao chứng tỏ trẻ em có thể mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
Xét nghiệm gen: Các bác sĩ tiến hành kiểm tra máu nhằm phát hiện sự thay đổi trong gen dystrophin, nguyên nhân gây nên chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.
Sinh thiết cơ: Bác sĩ sẽ lấy một mảnh cơ bắp nhỏ của trẻ đem đi soi dưới kính hiển vi để kiểm tra xem mức độ dystrophin có trong gen như thế nào, đây là loại protein thường thiếu ở những người mắc hội chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.

Điều trị

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn những ngày nay, các nhà nghiên cứu đã tìm ra một số loại thuốc và cách thức điều trị bệnh khác nhau nhằm giảm bớt các triệu chứng của trẻ, bảo vệ cơ bắp và duy trì tình trạng an toàn cho cơ quan tim mạch và hô hấp:

Thuốc Eteplirsen (Exondys 51) là loại thuốc tiêm đã được kiểm định an toàn để điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne với mục đích điều trị những người bệnh bị đột biến gen nên dẫn đến việc phải mắc chứng bệnh này. Tuy nhiên, loại thuốc này sẽ đi kèm với các tác dụng phụ như nôn mửa và các vấn đề cân bằng khác.
Thuốc corticosteroid deflazacort (Emflaza) đã được thông qua vào năm 2017 để điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Deflazacort đã giúp các bệnh nhân duy trì được tình trạng sức mạnh cơ bắp cũng như khả năng đi lại. Các tác dụng phụ thường thấy là bọng mắt to cùng với sự thèm ăn và tăng cân mất kiểm soát.
Một số loại thuốc huyết áp cũng có thể góp phần chống lại những tổn thương cơ trong tim bệnh nhân.

Vì bệnh Duchenne có thể gây ra các vấn đề tim mạch nên trẻ em tối thiểu phải được khám tim mạch 2 năm 1 lần cho đến khi đủ 10 tuổi và sau đó là 1 năm 1 lần. Các bé gái hoặc phụ nữ mang gen này cũng có nguy cơ mắc các bệnh tim mạch hơn người bình thường. Họ nên đi khám định kỳ vào độ tuổi niên thiếu hoặc tiền trưởng thành để kiểm tra xem tình trạng sức khỏe của mình có ổn định hay không.

Trẻ em mắc phải hội chứng loạn dưỡng cơ Duchenne cũng có thể thực hiện các cuộc phẫu thuật để khắc phục tình trạng các cơ bị rút ngắn, nhằm cố định cột sống thẳng và điều trị các vấn đề về tim mạch và hô hấp liên quan.

Các nhà khoa học vẫn đang nỗ lực nghiên cứu để tìm ra những phương pháp điều trị căn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne một cách hiệu quả hơn bằng các thí nghiệm lâm sàng nhằm thử nghiệm sự an toàn và đáng tin cậy của các phương pháp này.

Các biến chứng bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne có thể làm hại đến các cơ quan tim, phổi và các bộ phận khác trên toàn cơ thể . Theo thời gian, cơ thể trẻ em mắc phải hội chứng này xuất hiện thêm các biến chứng khác, cụ thể là:

Vẹo cột sống
Cơ bắp chân bị co rút đi
Nhức đầu
Khả năng ghi nhớ và học tập bị kém hơn so với các bạn đồng trang lứa
Khó Thở
Dễ buồn ngủ
Mất tập trung

Tuy nhiên, bệnh loạn dưỡng dưỡng cơ Duchenne nhìn chung là không gây đau đớn về thể xác cho trẻ em. Trẻ sẽ bị mắc một số vấn đề về học tập và hành vi của mình nhưng sẽ không bị ảnh hưởng đến trí thông minh vốn có của trẻ.

Phòng bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Do chứng bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một loại rối loạn di truyền nên khó phòng ngừa được. Tuy nhiên, nếu trong gia đình có tiền sử người bị mắc chứng bệnh này thì các cá nhân này nên thực hiện sàng lọc di truyền để có thể được chẩn đoán và điều trị một cách sớm nhất.

Khi đã chẩn đoán được loại dưỡng cơ Duchenne thì việc điều trị cũng như các phương pháp can thiệp nhằm làm chậm tiến độ phát triển của căn bệnh cũng sẽ được diễn ra một cách chính xác và hiệu quả hơn.

Q&A

Sau đây là các thắc mắc thường gặp nhất của mọi người xoay quanh căn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

1. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne có nguy hiểm không?

Các nghiên cứu cũng cho thấy bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một chứng bệnh nguy hiểm khi dần dần làm teo nhỏ các cơ, làm vẹo cột sống và lâu dài sẽ làm người bệnh mất đi khả năng vận động hoàn toàn. Bệnh lý này cũng khiến người mắc phải chịu những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng liên quan đến tim mạch và hô hấp.

2. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne có di truyền không?

Bệnh lý loạn dưỡng cơ Duchenne đã được chứng minh là có liên quan đến các yếu tố di truyền theo gen, phần lớn là di truyền nhiễm sắc thể giới tính X được nhiễm từ mẹ. Người mắc loạn dưỡng cơ Duchenne đa phần là trong gia đình đã từng có người thân mắc phải hội chứng này từ trước.

Lời kết:

Qua những chia sẻ ở trên, hy vọng mọi người đã có những hiểu biết chính xác về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cũng như nguyên nhân và các phương pháp phòng ngừa căn bệnh này. Bài viết được trung tâm xét nghiệm ADN Genviet tổng hợp. Mong rằng những thông tin này sẽ có ích cho mọi người.

<< Trở về trang trước