Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh - Thalassemia
Thalassemia (được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), bệnh lý huyết học di truyền có liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (cấu trúc protein trong hồng cầu với chức năng vận chuyển oxy). Đối với người bị Thalassemia, hồng cầu sẽ bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Thalasemia cũng là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Nếu người bệnh tan máu bẩm sinh không được điều trị sớm sẽ xuất hiện rất nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt. Có thể diễn ra trên tất cả các cơ quan hoặc làm thay đổi diện mạo. Muốn phòng bệnh tan máu bẩm sinh thì cần hiểu biết cơ chế di truyền.
Bệnh thalassemia có nguy hiểm hay không?
Bệnh Thalassemia là bệnh có tỉ lệ xuất hiện khác cao trong các bệnh bẩm sinh. Có dấu hiệu chính là thiếu máu và thừa sắt, người bị thalassemia (tan máu bẩm sinh) cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời. Chỉ với hai biện pháp này, ước tính chi phí để điều trị cho một người bị thalassemia thể nặng đến 30 tuổi là vô cùng tốn kém (khoảng vài tỷ). Bệnh tan máu bẩm sinh sẽ khiến người bệnh giảm khả năng lao động và sinh hoạt tạo ra những gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.
Người bệnh tan máu thường có trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan và suy nội tiết....
Bệnh Thalassemia có 2 dạng bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia.
Thalassemia có triệu chứng ra sao?
Bệnh tan máu bẩm sinh có 5 mức độ biểu hiện tùy vào số lượng gen bị tổn thương:
- Mức độ rất nặng: biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ ( trường hợp này thường gây hư thai trước khi sinh). Trẻ có thể bị tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng hoặc suy tim thai.
- Mức độ nặng còn được biểu hiện bằng việc thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Người bị thiếu máu nặng và sớm vào khoảng 5 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm kịp thời thì mọi người sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da và gan lách to. Ngoài ra còn có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm nhô ra, xương hàm trên nhô và mũi tẹt. Trẻ còn dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tinh thần.
- Mức độ trung bình có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ bắt đầu lên 6 tuổi. Có chuỗi globin bị giảm, triệu chứng lâm sàng như thiếu máu nhẹ hay trung bình
- Mức độ nhẹ thì triệu chứng thiếu máu rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi xuất hiện thêm các bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật và có thai...
Người mắc bệnh thalassemia có thể sống được bao lâu?
Theo các chuyên gia của Liên đoàn Thalassemia thế giới, họ đã nói về thực trạng đáng quan ngại về tan máu bẩm sinh. Nếu không điều trị kịp thời thì người bệnh sẽ bị tử vong ngay khi còn nhỏ. Còn nếu điều trị không đầy đủ thì có thể tử vong khi lên 15 - 20 tuổi. Ngoài ra, chi phí để điều trị bệnh tan máu bẩm sinh vô cùng tốn kém.
Bệnh thalassemia lây truyền bệnh qua đường nào
Bệnh Thalassemia không phải là bệnh truyền nhiễm như bệnh viêm gan virus hoặc lao phổi,.. Đây là bệnh di truyền do bệnh nhân nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Do đó, bệnh Thalassemia chỉ là bệnh có tính chất gia đình.
Đối tượng có nguy cơ bị thalassemia
Những người đang sống trong các vùng bị dịch tễ như Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á, châu Phi là những đối tượng có khả năng mắc bệnh Thalassemia cao.
Nguy cơ mắc bệnh sẽ tăng lên nếu gia đình bạn có người bị Thalassemia, hoặc do tổ tiên từ châu Phi (đặc biệt là người Mỹ gốc Phi), hoặc gốc Đông Nam Á và Địa Trung Hải.
Cách phòng ngừa bệnh thalassemia
Để tầm soát và phát hiện bệnh sớm: mọi người cần tư vấn tiền hôn nhân, đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng có nguy cơ mắc bệnh. Nên làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh Thalassemia từ sớm. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang thể bệnh Thalassemia cần phải được bác sĩ tư vấn trước khi có ý định mang thai.
Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm có kết quả chính xác 100% tại Trung Tâm Xét Nghiệm ADN Gen Việt. Đối với các cặp vợ chồng cùng mang thể bệnh Thalassemia có thai thì cần làm thêm xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được khoảng 12 – 18 tuần. Phương pháp này có thể chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tìm ra đột biến gen (nếu có).
TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENVIET
- VPGD TP.HCM: Phòng 601, 383 Võ Văn Tần, Phường 5, Quận 3, Tp Hồ Chí Minh
- Hệ thống trung tâm: Liên hệ tại đây
- Email: csgenviet@gmail.com
- Hotline: 0947.01.00.33 - 0938.36.36.06
- Website: https://benhvienadnsaigon.com/
Tin liên quan
- Kết Quả Xét Nghiệm ADN Thai Nhi Tố Cáo Tác Giả Bào Thai Của Bé Gái 14 Tuổi
- 10 Biến Chứng Mẹ Bầu Thường Gặp Trong Thai Kỳ
- 50 việc cần làm trước khi kết hôn bạn cần biết
- ADN có chức năng gì? Cấu tạo và ứng dụng của ADN
- Ăn gì và kiêng ăn gì để tốt cho tinh trùng?
- AZF là gì? Tại Sao Nên Xét Nghiệm Gen Vô Sinh Nam
- Bà bầu ăn cay có ảnh hưởng gì đến con không?
- Bà Mẹ Trẻ Đi Xét Nghiệm ADN Vì Không Biết Cái Thai Là Con Ai
- Bạch cầu là gì? Chức năng và các chỉ số của bạch cầu
- Bại não là gì? Dấu hiệu, nguyên nhân và cách điều trị
- Bảng giá xét nghiệm nước viện Pasteur mới nhất
- Bảng Theo Dõi Thai Nhi Theo Từng Tuần Chuẩn Nhất Năm 2022
- Bé Sơ Sinh Tử Vong Do Da Vảy Cá
- Bệnh Down Có Chữa Được Không?
- Bệnh kawasaki là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
- Bệnh Lậu là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
- Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
- Bí Mật Dưới Tấm Đệm
- Bỏ Quy Định Phạt Cảnh Cáo Khi Làm Giấy Khai Sinh Muộn
- Các Biện Pháp Tránh Thai Mẹ Sau Sinh Cần Biết
- Các Biện Pháp Tránh Thai Phổ Biến Nhất Tránh "Vỡ Kế Hoạch"
- Các cách tránh thai tự nhiên an toàn không cần thuốc
- Các Hội Chứng Nguy Hiểm Thường Gặp Ở Thai Nhi Có Thể Sàng Lọc Qua Nipt
- Cách Lấy Mã QR Code Giấy Khai Sinh Và Giấy Kết Hôn Online
- Cấu Trúc Adn Của Cá Mập Trắng Khổng Lồ Mở Ra Ánh Sáng Trong Điều Trị Ung Thư
- Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi (PGD) là gì? Ý nghĩa của PGD
- Chỉ số LYM trong xét nghiệm máu tăng giảm thể hiện điều gì?
- Chọc Ối Được Thực Hiện Như Thế Nào? Có Đau Không? Có An Toàn Không?
- Chưa Kết Hôn, Khai Sinh Cho Con Có Phải Xét Nghiệm ADN?
- Có Cần Thiết Lưu Trữ Tế Bào Gốc Máu Cuống Rốn Của Con Không?
- Cổ họng nổi mụn thịt có triệu chứng và điều trị thế nào?
- Cơ thể người có khoảng bao nhiêu cơ?
- Có Được Cho Con Mang Họ Của Chồng Mới
- Công dụng và các bài thuốc từ bột sắn dây bạn cần biết
- Dấu Hiệu Bệnh Tự Kỷ Ở Người Lớn Và Cách Chữa Bệnh Hiệu Quả
- Dấu Hiệu Của Bệnh Lý Tim Mạch Và Biến Chứng Thường Gặp
- Giảm Chọc Ối Oan Nhờ Xét Nghiệm NIPT
- Hiện Tượng Chimerism _ Một Trường Hợp Hiếm Gặp Khi Xét Nghiệm Adn
- Hội chứng 3X là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
- Hội chứng người hóa đá (SMS) là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
- Hội chứng Stockholm Ment? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
- Hội chứng Tennis Elbow là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
- Hội chứng Tourette là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
- Hội chứng Turner (Tocno) là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và hướng điều trị
- Hội chứng Wolf Hirschhorn là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
- Hướng Dẫn Làm Khai Sinh Cho Con Khi Cha Mẹ Chưa Kết Hôn
- Hướng Dẫn Đọc Các Chỉ Số Nước Tiểu Chẩn Bệnh Chi Tiết
- Hướng dẫn đọc hiểu chỉ số thiếu máu ở trẻ em
- Kẽm (Zinc) có tác dụng gì? Khi nào cần bổ sung kẽm?
- Khả năng sinh sản ở phụ nữ tuổi 30 như thế nào?
- KHIẾM THÍNH LÀ GÌ? NGUYÊN NHÂN VÀ CÁCH ĐIỀU TRỊ ĐÚNG
- Làm Giấy Khai Sinh Cho Con Khi Người Mẹ Bỏ Đi
- Làm sao để xuất ra nhiều tinh trùng? 9+ cách tăng số lượng tinh trùng hiệu quả
- Locus Gen Được Sử Dụng Trong Xét Nghiệm ADN Như Thế Nào
- Mẹ Bất Thường Nhiễm Sắc Thể (Karyotype), Con Sinh Ra Đều Bị Down
- Nguyên nhân bệnh hôi nách và bệnh này có lây không?
- Những Ông Bố Chết Sững Vì Bí Mật Của Vợ Bị Bại Lộ Sau Khi Nhận Kết Quả ADN
- Những Vấn Đề Thường Gặp Của Bánh Nhau Trong Thai Kỳ
- Phân biệt cận thị - loạn thị - Nguyên nhân bị tật về mắt
- Rối loạn đông máu là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và hướng điều trị
- Sàng Lọc Trước Sinh Là Gì? Quy Trình Sàng Lọc Trước Sinh
- Sự Hình Thành Và Phát Triển Giới Tính Của Thai Nhi
- Tại Sao Kết Quả Xét Nghiệm Adn Không Được Kết Luận Chính Xác 100%?
- Tại Sao Nam Giới Ngày Càng Yếu?
- Tầm Soát Ung Thư Là Gì? Quy Trình Tầm Soát Ung Thư Chuẩn
- Thắt Vòi Trứng Có Ảnh Hưởng Gì Không? Những Nguy Cơ Cần Biết
- Thụ tinh IVF là gì? Lợi ích và những lưu ý cần biết
- Tiêm Vaccine Covid-19 Cho Phụ Nữ Mang Thai
- Tìm hiểu hội chứng bất dung nạp đường Lactose ở trẻ sơ sinh
- Triệu Chứng Của Biến Chủng Omicron Có Gì Khác Biến Thể Delta?
- Triệu chứng dị ứng bao cao su ở nữ và cách điều trị
- Vô bi là gì? Vô bi có nguy hiểm không?
- Vô sinh là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị
- Xét Nghiệm ADN Bằng Nước Bọt Được Không?
- Xét Nghiệm Adn Làm Giấy Khai Sinh Nên Chuẩn Bị Gì?
- Xét nghiệm NIPT là gì? Nguyên nhân dẫn đến kết quả NIPT sai
- Xét Nghiệm PCR Phát Hiện Bệnh Gì?
- Xét Nghiệm Tiểu Đường Thai Kỳ Có Ý Nghĩa Như Thế Nào?
- Xét Nghiệm Viêm Gan B Có Ý Nghĩa Như Thế Nào?
- Đăng Ký Khai Sinh Tại Nơi Tạm Trú Có Được Không?
- Đông máu là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị
- Xét Nghiệm Adn Xác Nhận Con Ngoài Giá Thú
Bệnh viện quân y 7A: 466 nguyễn trãi, P.8, Q.5