Hội chứng Wolf Hirschhorn là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Wolf Hirschhorn (WHS) được nghiên cứu bởi người Đức và chính thức chẩn đoán thành công vào năm 1965. Đã được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh. Tỉ lệ mắc hội chứng này được cho là thấp.Và nếu như bạn quan tâm đến hội chứng này hãy cùng xem bài viết dưới đây nhé!

Tổng quan về hội chứng Wolf Hirschhorn

1. Hội chứng Wolf Hirschhorn là gì?

Hội chứng Wolf Hirschhorn (WHS) hay còn gọi là 4p, là một rối loạn di truyền hiếm gặp do sự mất đoạn xảy ra trên đoạn gần cuối của cánh ngắn (p arm) trên nhiễm sắc thể (NST) số 4. Kích cỡ của đoạn mất không cố định, mỗi bệnh nhân có thể mất các đoạn khác nhau. Khi NST mất càng nhiều thì đồng nghĩa với việc bệnh nhân sẽ gặp các triệu chứng như thiểu năng trí tuệ, các bệnh khác ảnh hưởng đến sức khỏe mức độ nặng hơn các bệnh nhân chỉ mất đoạn ngắn hơn.

2. Độ phổ biến của hội chứng Wolf Hirschhorn

Theo như các nghiên cứu cho thấy tỉ lệ mắc hội chứng này thấp chỉ có khoảng 1/50000 trường hợp mới mắc hội chứng này. Và do một số lí do, tỉ lệ nữ giới mắc phải cao gấp đôi so với nam giới

Triệu chứng & nguyên nhân hội chứng Wolf Hirschhorn

1. Triệu chứng hội chứng Wolf Hirschhorn

+ Về khuôn mặt biến dạng

Khoảng cách giữa hai mắt rộng, mắt có xu hướng lòi ra
Khoảng cách giữa mũi và môi trên ngắn
Đầu và cằm nhỏ, khóe miệng trễ xuống
Sống mũi rộng và phẳng, trán cao thường được gọi là hội chứng “Mũ chiến binh Hy Lạp”
Da khô, lốm đốm hoặc có vằn
Nếu trường hợp bệnh nhân mất gen MSX1 thì sẽ ảnh hưởng đến phát triển răng miệng, thiếu răng, hở hàm ếch, vòm họng hẹp,...

+ Về sức khỏe thể chất

Trẻ sơ sinh gặp vấn đề về bú mẹ và chậm tăng cân
Các hoạt động vận động gặp khó khăn
Có dáng người thấp hơn với những người cùng trang lứa
Thai nhi phát triển chậm hơn so với chu kỳ phát triển
Nhiều trường hợp bị động kinh nhưng có khả năng giảm khi lớn lên
Cấu trúc xương bất bình thường dẫn đến bệnh vẹo cột sống
Có thể gây ra một số bất thường ở mắt, hệ thống tiết niệu - sinh dục, tim và não bộ

+ Về mặt tinh thần

Trẻ có thể bị chậm phát triển trí tuệ hay nặng hơn có thể là bị thiểu năng trí tuệ
Những bệnh nhân mắc hội chứng này thường sẽ có các kỹ năng xã hội tốt nhưng khả năng nói và ngôn ngữ thì hạn chế

2. Nguyên nhân của hội chứng Wolf Hirschhorn

Nguyên nhân của hội chứng WHS này là do sự đứt đoạn, mất NST trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 4. Sự phát sinh này khá ngẫu nhiên và xác suất rất nhỏ trong quá trình phát triển phôi thai.
Quá trình sắp xếp các nhiễm sắc thể rất phức tạp. Sự đột biến này khiến cho bộ NST không được di truyền nguyên vẹn dẫn đến những sai sót trong quá trình phát triển thai nhi.

Ở hội chứng này, kích thước của các khiếm khuyết dường như không quan trọng vì đối với một tổn thương nhỏ cũng có thể phát triển hội chứng WHS

Một nguyên nhân ít phổ biến hơn đó là do sự rối loạn được di truyền từ cha mẹ có đột biến chuyển đoạn cân bằng.

Chẩn bệnh & điều trị hội chứng Wolf Hirschhorn

1. Phương pháp chẩn đoán hội chứng Wolf Hirschhorn

Hiện nay, có nhiều loại hình phương pháp để chẩn đoán hội chứng WHS như: chọc ối, Double test - Triple test, NIPT và một số xét nghiệm xác định mất đoạn trên nhánh NST 4 để sớm kiểm tra các bất thường có trong giai đoạn mang thai

Chọc ối: Phân tích các tế bào trong dịch ối của người mẹ bằng cách chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS)
Double test - Triple test: Phân tích hàm lượng protein AFP trong máu của thai phụ ở tuần từ 15 đến tuần 20. Lưu ý phương pháp có thể mang đến nguy cơ sảy thai vì xâm lấn trực tiếp vào thai nhi
NIPT (Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn): Sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các phân tử DNA thai nhi tự do lưu thông trong máu mẹ, sẽ cho ra kết quả chính xác đến 99% và an toàn hơn so với phương pháp xâm lấn truyền thống.
Một số xét nghiệm xác định mất đoạn trên nhánh NST 4

Karyotyping (Công thức nhiễm sắc thể): Kỹ thuật xét nghiệm số lượng và cấu trúc bộ NST người
FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ): Sử dụng đầu dò WHSCR có tỷ lệ phát hiện tốt, phát hiện được sự mất đoạn ở hầu hết bệnh nhân
Array-CGH (Lai so sánh hệ gen): Phát hiện được tất cả các mất đoạn của WHSCR và những kích thước của các đoạn bị mất đi

2. Cách điều trị hội chứng Wolf Hirschhorn

Wolf Hirschhorn là một loại bệnh gây ra bởi sự mất những đoạn gen ngẫu nhiên trên nhiễm sắc thể, nên hiện nay chưa thể xác định chính xác nguyên nhân gây ra bệnh cũng như cách phòng ngừa chữa trị
Đối với các triệu chứng bệnh lý của bệnh nhân, cần phải được đưa đi khám sức khỏe định kỳ để bác sĩ đưa ra cách giải quyết tốt nhất
Nếu như trẻ sơ sinh bị suy nhược cơ thể dẫn đến cử động bú mẹ kém, khó bú nên phải cần có chế độ dinh dưỡng riêng để bổ sung các dưỡng chất cho trẻ thông qua các ống ăn chuyên biệt
Các cử chỉ vận động gặp khó khăn không thể hoạt động được thì cần phải có các biện pháp vật lí trị liệu để cải thiện dần. Kiểm tra xương khớp định kỳ để có thể phát hiện kịp thời bệnh vẹo cột sống
Các trường hợp trẻ bị động kinh cần sử dụng thêm thuốc hỗ trợ chống động kinh khi được chỉ định bởi các bác sĩ có chuyên môn.

Q&A

1. Hội chứng Wolf Hirschhorn có di truyền không?

Khoảng 85% đến 90% các trường hợp mắc bệnh Wolf – Hirschhorn là ngẫu nhiên, không phải di truyền. Tỉ lệ đột biến mắc hội chứng Wolf – Hirschhorn là khá hiếm. Thế nên các bà mẹ trẻ không cần phải quá lo lắng mà hãy theo dõi trong suốt thai kỳ của mình để kiểm soát sức khỏe mẹ và bé.

Ở những trường hợp còn lại, bệnh Wolf-Hirschhorn được di truyền từ bộ gen có nhiễm sắc thể 4p không hoàn thiện. Sự mất cân bằng trong bộ nhiễm sắc thể này gây ra hiện tượng khiếm khuyết, khuyết tật không mong muốn.

2. Hội chứng Wolf Hirschhorn có trị dứt được không?

Theo những chuyên gia, tới tại thời điểm này vẫn chưa có những phương pháp chính thức đối với việc chữa trị Wolf Hirschhorn vì hội chứng này xuất hiện do sự mất đoạn nhiễm sắc thể và hiện tại chưa có phương pháp nào có thể phục hồi đoạn nhiễm sắc thể đã mất nên việc trị dứt điểm hội chứng WHS là chưa thể. Tuy nhiên, đừng lo lắng bởi vì có một số phương pháp giúp phát hiện kịp thời cũng như làm giảm thiểu tương đối vấn đề của hội chứng này.

Lời kết

Hội chứng Wolf Hirschhorn là hội chứng hiếm gặp và thường xảy ra ở trẻ sơ sinh và bài viết đã tổng quát một số bạn cần biết khi tìm hiểu về hội chứng này. Bài viết được trung tâm xét nghiệm adn genviet tổng hợp. Hy vọng bài viết đã giúp ích cho bạn có thêm nhiều kiến thức về các hội chứng hiếm gặp.

Nguồn:

https://www.vinmec.com/vi/tin-tuc/thong-tin-suc-khoe/suc-khoe-tong-quat/hoi-chung-wolf-hirschhorn/

https://familyhospital.vn/hoi-chung-wolf-hirschhorn/

<< Trở về trang trước