Bệnh Down Có Chữa Được Không?

“Không thể chữa trị” là cụm từ mà hầu hết các nhà khoa học, bác sĩ nhận xét về hội chứng Down. Mới đây nhất, lần đầu tiên trên thế giới đã có bác sĩ đã dùng tế bào gốc để điều trị cho người bệnh Down…

Hội chứng Down

Hội chứng Down (còn gọi là HC Down) do bác sĩ Langdon Down mô tả tình trạng bệnh vào năm 1887. Cho đến năm 1957, nguyên nhân của bệnh này mới được phát hiện là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen nên được gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21 (tri-xô-mi 21). Bệnh down có thể gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần với tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh. Các triệu chứng của bệnh Down có thể khác nhau tùy vào đứa trẻ mắc bệnh. Tùy vào từng bé, có bé sẽ cần phải điều trị và chăm sóc rất nhiều nhưng có bé không cần chăm sóc nhiều.

Hội chứng Down không thể điều trị nhưng các bạn có thể chẩn đoán sớm trong thời gian mang thai trước khi sinh đứa trẻ ra.

Cơ chế hình thành bệnh Down

Thông thường, thai nhi sẽ được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 cặp nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 cặp nhiễm sắc thể từ cha. Ở hầu hết các trường hợp Down, thai nhi đều có 47 nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể 21. Sự dư thừa vật chất di truyền này có thể gây ra chứng rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.

Bộ nhiễm sắc thể của người nữ bị Trisomy 21 (Hội chứng Down)

Nguyên nhân chính gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được bác sĩ xác định cụ thể. Theo thống kê cho thấy phụ nữ từ 35 tuổi trở lên sẽ có nguy cơ sinh con bị bệnh Down khá cao. Độ tuổi 30 có nguy cơ sinh con bị Down khoảng 1:1000. Có nghĩa là 1000 phụ nữ 30 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người có con bị HC Down. Ngoài ra, nguy cơ này còn bị tăng lên 1:400 đối với phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ ở tuổi 42.

Hội chứng Down có hơn 30 kiểu bệnh, được gọi là bệnh đa hệ thống. Người mắc hội chứng này sẽ bị chậm phát triển về trí tuệ, hạn chế khả năng học tập và ghi nhớ. Hơn nữa còn mắc nhiều bệnh khác như nhược cơ, tim mạch, bạch cầu, bệnh Alzheimer sớm, thiểu năng tuyến giáp, trầm cảm, thừa cân, béo phì và vô sinh...

Muốn điều trị hội chứng Down thì phải điều trị nhiều bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng một lúc. Và đây là một thách thức gần như không nào làm được. Cho đến ngày nay, mọi cố gắng điều trị cho người bệnh Down chỉ có thể là hỗ trợ phát triển về nhận thức, trí nhớ và khả năng học tập cho trẻ.

Sử dụng tế bào gốc

Hiện tại đang có một số kết quả nghiên cứu mở ra nhiều hi vọng.

Tháng 2 vừa qua, tạp chí Front Line Genomics đã đăng tải thông tin về việc điều trị cho người bệnh Down bằng tế bào gốc tại Bệnh viện Nutech Mediworld ở Ấn Độ. Các bác sĩ đã dùng tế bào gốc từ phôi hiến tặng để điều trị cho 14 người mắc bệnh Down bằng cách tiêm vào tĩnh mạch, bắp và dưới da.

Kết quả là người được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về vận động và ngôn ngữ... Đây cũng là lần đầu tiên tế bào gốc được sử dụng để điều trị cho người bệnh Down. Tất nhiên, các nhà khoa học và giới y khoa vẫn còn đang theo dõi kết quả điều trị vì thời gian vẫn chưa đủ dài.

Trẻ em mang hội chứng Down vẫn có thể học tập, làm việc được nếu được hỗ trợ từ gia đình và nhà trường

Trong một nghiên cứu khác, các nhà khoa học của Công ty sinh học Elixirgen (Công viên khoa học - công nghệ John Hopkins, Baltimore, Mỹ) đã tìm ra cách chỉnh sửa lệch bội trong tế bào nuôi cấy lấy từ người mắc hội chứng Down và hội chứng Edwards.

Các nhà khoa học đã đưa 1 loại protein và sau 2 tuần tác động đã có 40% tế bào trở lại như bình thường. Hiện tượng này cũng xảy ra tuognw tự đối với hội chứng Edwards.

Các nhà khoa học ở Đại học Massachusetts cũng vừa thực hiện thí nghiệm tạo tế bào gốc vạn tiềm năng từ tế bào da của người bệnh Down. Họ đã “khóa” được nhiễm sắc thể 21 thừa (người mắc hội chứng Down có đến 3 nhiễm sắc thể 21 còn người bình thường chỉ có 2).

Người mắc hội chứng Down sẽ bị thoái hóa thần kinh trước. Tế bào gốc thần kinh chính là chìa khóa quan trọng trong quá trình phát triển bệnh lý và điều trị can thiệp. Hội chứng Down là bệnh di truyền, do đó phải làm rõ một số vấn đề có liên quan đến di truyền học và hệ gen học về nhiễm sắc thể 21.

Người bị Down rất dễ mắc bệnh sa sút trí tuệ, có đến 60% bị Alzheimer ở tuổi 40. Điểm tương đồng giữa người bệnh Alzheimer và người bị Down vẫn đang được nhiều nhà khoa học nghiên cứu. Những nghiên cứu này vừa giúp ích cho người bệnh Down mà còn giúp ích cho người bệnh Alzheimer.

Việc tiếp cận đa chiều trong việc chăm sóc, điều trị cho người bệnh Down đang thu hút nhiều bác sĩ, nhà khoa học. Những công nghệ mới, độc đáo hơn sẽ giúp họ sớm tìm được cách chữa bệnh cho người bị Down sớm thôi.

Việc chăm sóc sớm cho người bệnh Down có thể giúp họ tăng tuổi thọ. Một số người mắc chứng bệnh này đã trở thành những người bình thường hoặc gần như bình thường, có một số người còn trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên và tốt nghiệp đại học…

gọi ngay trung tâm ADN GenViet

Để phát hiện trẻ bị HC Down từ khi còn là bào thai trong bụng Mẹ, Trung Tâm Xét Nghiệm ADN GenViet có Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh NIPT. Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng cách giải trình tự DNA, phát hiện các hội chứng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội) ở thai nhi bằng máu của mẹ. Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, và đơn giản.

Thông qua ADN tự do của thai nhi, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện được các bất thường về rối loạn số lượng nhiễm sắc thể (NST):

Hội chứng Down (Trisomy 21)
Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Những bất thường về NST giới tính:
Hội chứng Turner (Monosomy X)
Hội chứng Klinefelter (XXY)
Hội chứng Jacobs (XYY)
Hội chứng Triple X (XXX).
Thể tam bội.

Hãy để GenViet bảo vệ tương lai con của bạn!

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENVIET

VPGD TP.HCM: Phòng 601, 383 Võ Văn Tần, Phường 5, Quận 3, Tp Hồ Chí Minh
Hệ thống trung tâm: Xem chi tiết tại đây
Email: csgenviet@gmail.com
Hotline: 0889.83.83.63 - 0913.708.009
Website: benhvienadnsaigon.com

<< Trở về trang trước

Bệnh Down Có Chữa Được Không?

Hội chứng Down

Cơ chế hình thành bệnh Down

Sử dụng tế bào gốc

Tin liên quan