Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi (PGD) là gì? Ý nghĩa của PGD

Phương pháp chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi (PGD) là gì, thời gian và đối tượng thực hiện cũng như các ưu điểm và hạn chế của phương pháp PGD ra sao? Hãy cùng chúng tôi tìm hiểu về phương pháp này thông qua bài viết dưới đây.

PGD là gì?

PGD là phương pháp chẩn đoán di truyền tiền chuyển phôi, được xét nghiệm di truyền trên các tế bào được lấy ra từ phôi nhằm giúp các cặp vợ chồng khó có khả năng tự sinh con bằng phương pháp thụ thai tự nhiên có thể chọn ra những phôi tốt nhất để mang thai, tránh được các bệnh lý di truyền mà cha mẹ có khả năng truyền sang cho con.

Kỹ thuật PGD nên được thực hiện khi nào?

Phương pháp PGD được thực hiện thông qua quá trình thụ tinh ống nghiệm để sinh thiết một tế bào phôi khi phôi đạt khoảng 3-5 ngày tuổi. Tiếp theo, tế bào này sẽ được tiến hành kiểm tra để kịp thời phát hiện các dấu hiệu di truyền bất thường và loại bỏ các phôi dị tật nhằm đảm bảo các đứa trẻ được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh và không bị mắc các bệnh lý di truyền.

Các phôi tế bào không có vấn đề gì về di truyền mà chưa được cấy thì sẽ được trữ đông lạnh để sử dụng khi cần thiết, trong khi các phôi có bệnh lý di truyền về gen đều sẽ bị loại bỏ.

Từ lúc bắt đầu lấy trứng đến kết quả cuối cùng của PGD có thể diễn ra trong vài tuần. Quá trình này bao gồm thu thập trứng và thụ tinh, chờ phôi phát triển trong khoảng 3-5 ngày, xét nghiệm PGD mất 1-2 tuần và xuyên suốt quá trình đó, các cặp vợ chồng cần gặp bác sĩ để kiểm tra và thảo luận về kết quả xét nghiệm.

Ai nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán PGD?

Cho mục đích lựa chọn giới tính. Tuy nhiên, việc loại bỏ phôi để lựa chọn giới tính mong muốn là vi phạm đạo đức và vi phạm pháp luật.Phương pháp PGD ra đời với nhiệm vụ cao cả là mang lại những phôi thai khỏe mạnh nhất cho những cặp vợ chồng hiếm muộn, để họ có thể thỏa thiên chức làm cha mẹ. Những trường hợp nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán PGD là:
Các cặp vợ chồng không thể hoặc khó có khả năng tự sinh con bằng phương pháp thụ thai tự nhiên.
Các cặp vợ chồng mắc phải bệnh di truyền hay trong gia đình có trường hợp mắc bệnh di truyền.
Các cặp vợ chồng đã tuổi cao nhưng vẫn muốn sinh con, có nguy cơ bị dị tật thai nhi lớn hoặc những đứa trẻ sinh ra sẽ có khả năng bị mắc các vấn đề về sức khỏe cao hơn trẻ em bình thường.
Các cặp vợ chồng đã từng có tiểu sử sinh con bị mang nhiễm sắc thể không bình thường.
Các cặp vợ chồng bị rối loạn nhiễm sắc thể.
Ngoài ra, phương pháp chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi PGD cũng có thể được sử dụng

Phương pháp PGD xác định gì?

Phương pháp PGD giúp các y bác sĩ xác định được phôi tế bào đó mang nhiễm sắc thể bình thường hay bất thường trước khi cấy tế bào phôi đó vào tử cung và làm làm tổ vào niêm mạc tử cung của người mẹ. PGD được sử dụng để xác định khoảng 2000 bất thường về gen và xác định chính xác 98% phôi có khỏe mạnh hay không.

Bên cạnh đó, hiện nay trên thế giới có khoảng 300 gen gắn với các căn bệnh được phát hiện bởi phương pháp PGD. Trong đó, phải kể đến một số căn bệnh dị tật xảy ra ở trẻ em như: đầu nhỏ, dị tật cột sống… hay các hội chứng Down, Edwards, Turner,... do sự bất thường của các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y.

Điểm hạn chế của phương pháp PGD

Tuy nhiên, phương pháp PGD sẽ giúp người mẹ giảm khả năng mang thai một đứa trẻ bị rối loạn di truyền nhưng sẽ không hoàn toàn loại bỏ được nguy cơ này. Vì thế, để đảm bảo con mình được sinh ra một cách hoàn toàn khỏe mạnh, các cặp vợ chồng nên thực hiện các xét nghiệm cần thiết để theo dõi và xác định các bệnh lý một cách sớm nhất.

Các cặp vợ chồng cũng nên cân nhắc kỹ lưỡng khi thực hiện phương pháp này bởi nó sẽ gây nên một số dấu hiệu bất thường về gen nhưng có một số bệnh chỉ bắt đầu xuất hiện triệu chứng khi người đó đến độ tuổi trung niên.

Ngoài ra, phương pháp chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi không có công dụng thay thế các xét nghiệm sàng lọc trước sinh ví dụ như xét nghiệm tiền sản NIPT. Các cặp vợ chồng cần lưu ý để tránh những rủi ro không đáng có xảy ra.

Lời kết

Trên đây là các thông tin về phương pháp chẩn đoán di truyền tiền chuyển phôi (PGD). Bài viết được trung tâm xét nghiệm ADN Genviet tổng hợp. Mong rằng bài viết này sẽ giúp mọi người thêm sự hiểu biết về phương pháp này để có thể chia sẻ đến những người xung quanh đang gặp các vấn đề về thụ thai tự nhiên có thể tham khảo phương pháp này để họ có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh và an toàn nhất.

<< Trở về trang trước