Hội chứng 3X là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng 3X gây ra nhiều ảnh hưởng tiêu cực, thậm chí là những biến chứng nguy hiểm đối với sức khỏe của nữ giới. Vậy hội chứng 3X là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị ra sao, ảnh hưởng đến cuộc sống như thế nào? Hãy cùng tìm hiểu ngay sau đây nhé.

Tổng quan hội chứng 3X

Hội chứng 3X là gì mà lại có ảnh hưởng đến sức khỏe và cuộc sống của chị em phụ nữ, sau đây là những thông tin chi tiết.

Hội chứng 3x là gì?

Hội chứng 3X còn được gọi là tam nhiễm sắc thể X, 47 hay XXX. Thông thường, các bé gái chỉ nhận được hai nhiễm sắc thể X, hội chứng này là tình trạng di truyền xảy ra khi một bé gái nhận được ba nhiễm sắc thể X từ bố và mẹ.

Nhiễm sắc thể X dư ra sẽ có thể không ảnh hưởng gì đến sức khỏe của trẻ hoặc là có thể gây ra những bất thường về thể chất và tinh thần của trẻ dao động từ rất nhẹ đến nặng.

Mức độ phổ biến của hội chứng 3X

Theo số liệu từ Viện Y tế quốc gia Hoa Kỳ, hội chứng XXX ảnh hưởng trung bình cứ trong 1000 trẻ nữ thì sẽ có một trẻ bị hội chứng 3X. Mỗi năm thường có khoảng 5 - 10 bé gái mắc hội chứng 3X ra đời.

Con đường lây truyền của hội chứng 3X

Hội chứng 3X là hội chứng di truyền. Đây không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe.

Mặc dù hội chứng tam nhiễm sắc thể X là do di truyền, nhưng nó lại thường không di truyền qua các thế hệ mà là do lỗi di truyền ngẫu nhiên.

Ai có nguy cơ mắc hội chứng 3X

Những người có nguy cơ mắc hội chứng siêu nữ là:

Phụ nữ mang thai khi đã cao tuổi (từ 35 tuổi trở đi) thì trẻ ra đời sẽ có nguy cơ cao mắc hội chứng siêu nữ hơn.
Người mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại trong thời kỳ mang thai.
Phụ nữ tiếp xúc với bức xạ trong thời gian chuẩn bị mang thai.
Người mẹ tùy ý sử dụng các loại thuốc không theo đơn để điều trị bệnh.

Triệu chứng & nguyên nhân hội chứng 3x

Hội chứng 3X bắt nguồn từ nguyên nhân nào và nó có những biểu hiện ra sao, cùng tìm hiểu để phát hiện bệnh kịp thời.

Triệu chứng hội chứng 3x

Các triệu chứng của hội chứng 3X có thể rất khác nhau ở các bé gái và phụ nữ mắc bệnh. Một số người sẽ không có ảnh hưởng gì đáng kể, trong khi một số khác có thể có các triệu chứng nhẹ và đôi khi cũng có thể có trường hợp xuất hiện các triệu chứng nghiêm trọng.

Nếu có xuất hiện các triệu chứng, chúng sẽ bao gồm các mức độ nghiêm trọng khác nhau hoặc có thể kết hợp các vấn đề sau:

Dấu hiệu tiêu biểu nhất đó là người bệnh sẽ cao hơn chiều cao trung bình, đặc biệt là chân dài.
Chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ, cũng như một sô kỹ năng vận động như ngồi và đi bộ
Khả năng ghi nhớ kém
Có những hành vi và cảm xúc bất thường
Vấn đề phản biện và xử lý thông tin kém linh hoạt
Giảm trương lực hoặc trương lực cơ yếu
Các ngón tay cong hơn bình thường
Khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau hoặc các nếp gấp da nằm dọc phủ góc trong của mắt (nếp quạt mí mắt).

Đôi khi, hội chứng XXX có thể liên quan với các dấu hiệu và triệu chứng như sau:

Gặp vấn đề suy buồng trứng sớm hoặc có các bất thường ở buồng trứng
Vô sinh hoặc chu kỳ kinh nguyệt diễn ra không đều
Dậy thì sớm hoặc muộn hơn
Đau bụng hay táo bón
Co giật
Xảy ra các vấn đề bất thường ở thận
Thường bị nhiễm trùng đường tiết niệu
Bàn chân phẳng
Xương ức mang hình dạng bất thường
Các vấn đề bất thường ở tim

Nói chung, các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X có trí thông minh ở mức bình thường và có thể thấp hơn một chút so với anh chị em của họ.

Ngoài ra có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các triệu chứng của bệnh.

Nguyên nhân của hội chứng 3X

Nhiễm sắc thể (NST) là các phân tử được tìm thấy trong các tế bào cung cấp các đặc điểm di truyền như da, tóc, mắt và giới tính.

Đứa trẻ ra đời sẽ thừa hưởng các NST từ cả bố mẹ của mình và bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có một cặp NST giới tính: XX (nữ) hoặc XY (nam).

Do một sự cố ngẫu nhiên nào đó mà trong khi phân chia các tế bào hoặc ngay sau khi thụ thai, một em bé gái có thể nhận được thêm một nhiễm sắc thể X, dẫn đến trẻ có ba X.

Nữ giới mắc hội chứng 3X có NST X thứ ba do lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Điều này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc trong quá trình phát triển phôi thai, dẫn đến một trong hai dạng hội chứng XXX như sau:

Không phân cắt: Hầu hết các trường hợp, tế bào trứng của mẹ hoặc tinh trùng của bố phân chia không chính xác, dẫn đến có thêm nhiễm sắc thể X. Tất cả các tế bào trong cơ thể trẻ sẽ có thêm nhiễm sắc thể X.
Thể khảm: Trường hợp này trẻ có dạng khảm của hội chứng ba X và một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể X. Thể này có thể có các triệu chứng không rõ ràng so với các thể khác.

Chẩn bệnh & điều trị hội chứng 3X

Chúng ta hãy cùng điểm qua những phương pháp chẩn đoán hội chứng 3X và cách điều trị cải thiện tình trạng bệnh hiệu quả.

Phương pháp chẩn đoán hội chứng 3X

Việc chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền, có thể được thực hiện sau khi sinh bằng cách lấy mẫu máu hoặc cũng có thể được thực hiện trước khi sinh bằng các xét nghiệm như chọc ối, phân tích các mô và tế bào của thai nhi, lấy mẫu lông nhung màng đệm.

Đó là những xét nghiệm mang lại kết quả chính xác nhưng có thể tiềm ẩn những nguy cơ không an toàn như gây ra nhiễm trùng ối hay sẩy thai.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Xét nghiệm NIPT được các chuyên gia khuyên dùng.

Cách điều trị hội chứng 3X

Không có cách nào để điều trị hội chứng 3X. Hội chứng này chỉ có thể được khắc phục bằng hình thức hỗ trợ tư vấn tâm lý và tập phục hồi chức năng để giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh.

Nếu trẻ mắc phải hội chứng tam NST X được chăm sóc và can thiệp cải thiện sớm thì có biểu hiện chức năng sống tốt hơn so với những trường hợp không được phát hiện và điều trị. Bệnh nhân bị hội chứng 3X cần được theo dõi sức khỏe thể chất thường xuyên.

Hội chứng này có thể được cải thiện khi kiên trì can thiệp và tích cực hỗ trợ người bệnh. Hầu hết những bé gái được chẩn đoán mắc hội chứng 3X đều có thể sinh hoạt, học tập bình thường và khỏe mạnh khi được can thiệp từ sớm.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ các dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên thì vui lòng đến gặp bác sĩ để được tư vấn.

Cách phòng ngừa hội chứng 3x

Hiện nay vẫn chưa tìm ra được phương pháp hay những hướng dẫn cụ thể nào để phòng ngừa hội chứng 3X, sau đây là một số biện pháp mà bạn có thể tham khảo:

Phụ nữ không nên mang thai khi đã trên 35 tuổi
Trong quá trình mang thai, mẹ bầu không nên tiếp xúc với môi trường hóa chất độc hại, có bức xạ, phóng xạ
Mẹ bầu cần uống thuốc chữa bệnh theo chỉ dẫn của bác sĩ.
Nên thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm nhất.

Q&A

Hội chứng 3X có chữa được không?

Rất tiếc là hiện nay chưa có biện pháp điều trị hội chứng 3X. Hội chứng này chỉ có thể cải thiện và khắc phục bằng hình thức hỗ trợ tư vấn tâm lý và tập phục hồi chức năng để kiểm soát các triệu chứng bệnh.

Hội chứng 3X có nguy hiểm không?

Bệnh nhân mắc hội chứng XXX cần phải được theo dõi sức khỏe thường xuyên vì nguy cơ mắc phải các bệnh lý và biến chứng là rất cao.

Hội chứng 3X có ảnh hưởng đến khả năng sinh sản không?

Đối với những người mắc hội chứng 3X thời kỳ mãn kinh có thể xuất hiện sớm hơn và từ đó bị tước đi khả năng mang thai ngay từ khi còn trẻ.

Tuy nhiên đa phần bệnh nhân bị hội chứng này trước giai đoạn mãn kinh đều có đời sống tình dục và các chức năng sinh lý bình thường. Vì vậy hoàn toàn có thể mang thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Lời kết

Hội chứng 3X sẽ được khắc phục nếu được phát hiện kịp thời. Hy vọng bài chia sẻ vừa rồi hữu ích đối với bạn. Nếu có những thắc mắc về bệnh, hãy liên hệ các bác sĩ ở các cơ sở y tế uy tín để được giải đáp và tư vấn.

<< Trở về trang trước