Hiện Tượng Chimerism _ Một Trường Hợp Hiếm Gặp Khi Xét Nghiệm Adn

Trong thần thoại Hy Lạp, Chimerism là từ được dùng để gọi tên quái thú “nhân mã” (nửa người nửa ngựa). Còn trong di truyền học, Chimerism là hiện tượng xảy ra khi 2 trứng cũng được thụ tinh (tức 2 phôi). Có nghĩa là 2 phôi này có cấu trúc di truyền khác nhau lại kết hợp với nhau trong cùng thời kỳ đầu của thai kỳ

Hiện tượng Chimerism là gì?

Như các bạn đã biết, các loài sinh vật trên Trái Đất đều tuân theo quy luật của tự nhiên, được gọi là quy luật di truyền. Hiện tượng Chimerism cũng là một trong những biểu hiện di truyền rất hiếm gặp ở người.

Chimerism là hiện tượng xảy ra ở người khi 2 trứng đều được thụ tinh (tức 2 phôi). Hai phôi này có cấu trúc di truyền khác nhưng lại kết hợp với nhau trong thời kỳ đầu của thai kỳ, mỗi hợp tử sẽ mang một bản sao của bố hoặc mẹ. Hợp tử mới đó sẽ phát triển thành một cơ thể mới có cấu trúc di truyền khác nhau.

Nói nôm na chính là hiện tượng “thai trong thai”. Là trong cơ thể sẽ có những mô mang tế bào của trứng A, mô khác lại mang tế bào của trứng B hoặc cả A và B. Ngoài ra, cũng có hiện tượng Chimerism sinh đôi khi 2 trứng được thụ tinh không kết hợp mà chỉ trao đổi tế bào và gene trong quá trình phát triển rồi tạo ra 2 cá thể riêng biệt. Lúc này, một hoặc cả hai cá thể sẽ mang 2 kiểu gene khác nhau, điển hình là Chimerism máu.

Một hiện tượng khác của Chimerism là micro Chimerism, chỉ xảy ra khi xuất hiện một lượng nhỏ tế bào có nguồn gốc từ cá thể khác, có sự khác biệt về gene so với cá thể vật chủ. Hiện tượng này thường xảy ra giữa mẹ và đứa con trong bụng. Các tế bào của người mẹ sẽ truyền qua nhau thai vào cơ thể con, ngược lại tế bào gốc của con cũng có thể đi vào cơ thể mẹ.

Xét nghiệm ADN hiện nay có chính xác không? Chúng tôi xin khẳng định là kết quả xét nghiệm ADN sẽ cho ra kết quả chính xác 99,99%. Tuy nhiên có một số trường hợp hiếm có khiến xét nghiệm ADN gặp khó khăn trong việc xác định kết quả, Ví dụ như khi xét nghiệm ADN về hiện tượng Chimerism thì rất khó trong việc đưa ra kết luận chính xác.

Giải oan cho trường hợp “Chimerism” tại Việt Nam

Do nghi ngờ đứa con không phải của mình, người bố đã mang mẫu ADN của con trai đi xét nghiệm tại 3 cơ sở. Dù không xuất hiện chuyện “tác động” để có được kết quả nhưng 3 cơ sở này lại cho ra 3 kết quả xét nghiệm khác nhau khiến người bố vô cùng hoang mang, không biết kết quả xét nghiệm nào mới đúng.

Con trai chính là kết quả sau 5 năm chữa bệnh hiếm muộn của hai vợ chồng anh. Dù rất vui mừng vì có con trai sau thời gian dài mong ngóng, nhưng anh chồng vẫn hoài nghi khi thấy con trai càng lớn càng không giống mình. Nhiều người còn xì xào bàn tán “sao con anh lại không giống bố”.

Sau khi đã lấy mẫu tóc của mình và con mang đến Trung tâm xét nghiệm ADN. Kết quả xác nhận là hai người không có quan hệ huyết thống. Khi mang tờ xét nghiệm về, anh chồng liền nổi cơn tam bành và tra khảo vợ cả ngày đêm, mặc cho chị vợ khóc lóc, luôn thề thốt chung thủy. Cuộc sống gia đình của chị bắt đầu nặng nề với những lời chửi mắng của anh chồng.

Thấy vợ kiên quyết nói là không phản bội, anh nghĩ lại thời gian hai người bên nhau cũng không thấy vợ có biểu hiện lạ gì. Cho nên anh chồng quyết định đến Trung tâm xét nghiệm ADN một lần nữa. Lần này, anh mang mẫu tóc, tế bào niêm mạc miệng của mình, vợ và con trai đến trung tâm nghiên cứu ADN.

Kết quả phân tích lần đầu cho thấy hai mẹ con có quan hệ huyết thống, còn người bố có hiện tượng bị nhiễm, không thể phân tích và kết luận được. Các giám định viên cũng kiểm tra lại toàn bộ các khâu trong quy trình nhưng vẫn không phát hiện có sai sót nào và họ phải tiến hành xét nghiệm lại tất cả mẫu.

Kết quả là mẫu của mẹ và con vẫn như vậy, nhưng mẫu của người bố lại cho thấy có hai kết quả khác nhau ở những lần phân tích khác nhau. Dù là cùng một mẫu tóc nhưng lại cho ra kết quả khác nhau trong mỗi lần xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm mẫu tóc lần này cũng giống như lần trước, tức là không có quan hệ cha con; còn xét nghiệm mẫu tế bào niêm mạc miệng cũng không thể đưa ra kết luận.

Đứng trước kết quả kỳ lạ này, các giám định viên đã phải nghiên cứu tài liệu, thảo luận với nhau nhiều đồng nghiệp bên ngoài để tìm ra kết quả. Và họ đã yêu cầu gia đình cung cấp mẫu lại một lần nữa.

Các mẫu lại được đưa tới hai trung tâm nghiên cứu di truyền khác nhau để hai bên xét nghiệm độc lập và so sánh để đưa ra kết luận chắc chắn.

Bảng phân tích ADN đã phát hiện hiện tượng Chimerism lần đầu tại Việt Nam

Bảng phân tích ADN đã phát hiện hiện tượng Chimerism lần đầu tại Việt Nam

“Trước khi xét nghiệm, chúng tôi đã nghi ngờ anh chồng có thể là sản phẩm của hiện tượng Chimerism. Hiện tượng xảy ra khi hai trứng đã được thụ tinh có cấu trúc di truyền khác nhau, do ngẫu nhiên nên hai phôi này kết hợp làm một.

Nói dễ hiểu hơn tức là trong quá trình mang thai, mẹ của anh chồng có thể đã có hai phôi thai cùng lúc. Theo quy luật bình thường sẽ bà phải sinh ra hai người con có cấu trúc di truyền khác nhau. Nhưng do ngẫu nhiên nên hai hợp tử này đã kết hợp làm một trong giai đoạn đầu thai kỳ. Anh chồng đã được sinh ra với hai cấu trúc di truyền khác nhau (tức là có 2 bộ gene khác nhau) trên cùng một cơ thể.

Khi anh chồng có con, người con sẽ không được hưởng gene của anh chồng. Đó là lý do khi tiến hành lấy mẫu xét nghiệm ở các mô khác nhau trên cơ thể anh chồng và con trai lại cho ra những kết quả khác nhau. Cho dù anh và con được xác định có quan hệ huyết thống (tức là có gene cùng họ).

Theo nhận định này, Trung tâm đã mời đại diện cả 2 bên gia đình nội ngoại của cặp vợ chồng tới giải thích cho họ hiểu đây là một hiện tượng Chimerism

Bà Karen Keegan, 52 tuổi, ở Boston, Mỹ được phát hiện là hiện tượng Chimerism

Trên thế giới, hiện tượng Chimerism chỉ vừa được phát hiện và công bố. Bà Karen Keegan - 52 tuổi, ở Boston đã phát hiện mình bị Chimerism trong một lần xét nghiệm bà và ba người con để xem có thể hiến thận cho bà không. Kết quả là hai trong ba người con không phải con đẻ của bà. Sau hàng loạt xét nghiệm, các giám định đã kết luận bà bị hiện tượng Chimerism.
Một trường hợp khác cũng tương tự là cô Lydia Fairchild, 26 tuổi, ở Washington, đã viết đơn cho nhà chức trách để xin trợ cấp hàng tháng cho các con mình. Nhưng đề nghị này không được chấp nhận với lý do, xét nghiệm ADN cho thấy những đứa bé này không phải con của cô Lydia. Mọi việc chỉ được làm sáng tỏ khi Lydia được xác định là trường hợp Chimerism – trường hợp hiếm có khi xét nghiệm ADN.

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENVIET

VPGD TP.HCM: Phòng 601, 383 Võ Văn Tần, Phường 5, Quận 3, Tp Hồ Chí Minh
Hệ thống trung tâm: Xem chi tiết tại đây
Email: csgenviet@gmail.com
Hotline: 0947.01.00.33 - 0938.36.36.06
Website: www.benhvienadnsaigon.com

<< Trở về trang trước

Hiện Tượng Chimerism _ Một Trường Hợp Hiếm Gặp Khi Xét Nghiệm Adn

Hiện tượng Chimerism là gì?

Giải oan cho trường hợp “Chimerism” tại Việt Nam

Tin liên quan