Hội chứng Turner (Tocno) là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và hướng điều trị

Hội chứng turner (tơcnơ) là gì, nguyên nhân, biểu hiện, điều trị ra sao? Hãy cùng mình tìm hiểu về bệnh thông qua bài viết dưới đây.

Tổng quan về hội chứng Turner (XO)

Cùng tìm hiểu tổng quan các thông tin về hội chứng Turner là gì, đặc điểm sớm nhận biết và các đối tượng mắc bệnh cao.

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner ( Tơcnơ) là một dạng di truyền ảnh hưởng đến nữ giới, bệnh xuất hiện khi một trong hai nhiễm sắc thể X bị mất hoặc mất một phần ( nhiễm sắc thể thứ 2 của nữ giới). Khả năng xảy ra tình trạng này ở nữ giới là 1/2000 người.

Đặc điểm nhận biết đầu tiên

Những biểu hiện đầu tiên thường thấy ở cơ thể của người mắc bệnh là:

Bàn tay, bàn chân bị sưng, phù ngay khi mới sinh ra
Cơ thể ngắn hơn so với người bình thường khoảng 40-45cm
Cổ ngắn, có nhiều nếp gấp, tai bị rụt.
Khuỷu tay bị vẹo ra ngoài
Hàm dưới nhỏ, gặp vấn đề răng miệng

Trẻ có một hoặc nhiều triệu chứng này không có nghĩa là trẻ đã mắc hội chứng Turner. Khi mới thấy những đặc điểm nhận biết này, cần phải được bác sĩ thăm khám kĩ lưỡng cũng các xét nghiệm chuyên khoa.

Đối tượng nguy cơ mắc hội chứng Turner

Những đối tượng được coi là có nguy cơ cao, cần được xét nghiệm sàn lọc hội chứng Turner ở thai nhi là:

Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
Thai phụ có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh, turner
Thai phụ có tiền sử sảy thai nhiều lần, sinh non, thai lưu không rõ nguyên nhân
Thai phụ bị rubella, cúm,… trong giai đoạn đầu khi mang thai.
Gia đình có bố mẹ kết hôn cận huyết.
Bố hoặc mẹ làm việc trong môi trường độc hại, nhiều hóa chất.

Biểu hiện & nguyên nhân hội chứng Turner (XO)

Một số các biểu hiện của hội chứng Turner ( XO) thường thấy và nguyên nhân gây ra hội chứng này:

Biểu hiện hội chứng Turner

Các biểu hiện hội chứng Turner thường thấy:

Tầm vóc nhỏ hơn so với trung bình ( chiều cao thấp hơn 20cm so với người bình thường). Cơ thể phát triển chậm hơn so với người đồng trang lứa do gen tăng trưởng SHOX bị biến mất. Quá trình tăng trưởng chậm này có thể nhận thấy ngay từ khi mới sinh hoặc rõ ràng nhận ra khi trẻ được 3 tuổi.
Buồng trứng kém phát triển hay suy buồng trứng sớm thấy ở 90% người mắc hội chứng. Đây chính là nguyên nhân khiến cơ thể nữ giới mắc bệnh không có khả năng sản xuất trứng, hormone sinh dục để có thể phát triển các đặc điểm như: vú, hành kinh, vóc dáng nữ, hệ xương.
Chân tóc phần phía sau cổ mọc thấp.
Cổ bị to hơn so với bình thường, nguyên nhân là do thừa da ở cổ, gáy.
Cẳng tay có xu hướng cong ra ngoài: nữ giới ở tuổi trường thành, góc cánh tay và cẳng tay thường khoảng 12 độ, ở người mắc hội chứng Turner là 15-30 độ

Nguyên nhân của hội chứng Turner

Nguyên nhân gây nên hội chứng là do các thay đổi bất thường của nhiễm sắc thể trong quá trình thụ tinh.

Thể một nhiễm: Thiếu hoàn toàn 1 nhiễm sắc thể X, dẫn đến mọi tế bào trong cơ thể đều chỉ có một nhiễm sắc thể X. Đây là tình trạng xảy ra lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ.
Thể khảm: Xảy ra lỗi trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi. Gây ra một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Một số lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.
Vật chất nhiễm sắc thể Y: Một số trường hợp đặc biệt bị hội chứng Turner, một vài tế bào mang một bản sao của nhiễm sắc thể X và một vài tế bào lại mang bản sao của cả hai nhiễm sắc thể X và Y. Sự xuất hiện của vật chất nhiễm sắc thể Y này, làm tăng nguy cơ một loại ung thư (u nguyên bào sinh dục).

Chẩn bệnh & điều trị hội chứng Turner (XO)

Chẩn đoán đóng vai trò rất quan trọng trong việc điều trị hội chứng Turner ( XO)

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Turner

Chẩn đoán trước khi sinh: Ngay từ 3 tháng đầu mang thai, thai phụ cần được khám thai định kỳ để tầm soát những hội chứng bất thường ( Turner, Down, Patau,...) bằng các xét nghiệm như:
Xét nghiệm gen di truyền tiền sản
Siêu âm thai kỳ
NIPT ( cell- free DNA)
Lấy máu - double test, triple test
Hoặc các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nếu có các nghi ngờ bất thường.
Chẩn đoán sau sinh: Đối với phụ nữ hoặc trẻ em có nghi ngờ mắc bệnh, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm:
Khám phụ khoa
Xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ hormon sinh dục
Kiểm tra các dị tật tim bằng siêu âm tim
Siêu âm vùng chậu và thận
MRI ngực
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Cách điều trị hội chứng Turner

Với những tiến bộ y khoa, hội chứng Turner có thể điều trị với 2 phương pháp chính là điều trị hormone nữ và điều trị GH. Các phương pháp dưới đây đều cần có sự thăm khám và chỉ định của bác sĩ.

Điều trị hormone nữ

Độ tuổi áp dụng phương pháp điều trị này là bệnh nhân nữ từ 12 đến 15 tuổi.
Bệnh nhân có một số biểu hiện chậm về mặt phát triển sinh dục.
Tiến hành điều trị: Bác sĩ sẽ sử dụng liều estrogen cho bệnh nhân, và tăng dần theo chu kì 3-6 tháng/lần. Sau khi có tiến triển tích cực về sự phát triển sinh dục và tuổi xương, bệnh nhân sẽ được chỉ định sử dụng progesterone

Điều trị GH

Phương pháp áp dụng cho bệnh nhân mắc có độ tuổi xương dưới 13 tuổi và chiều cao thấp - 2SD so với tuổi của nữ. Ngoài ra, trẻ có thể điều trị theo phương pháp này khi được 7-8 tuổi, một số trường hợp có thể bắt đầu từ 2 tuổi
Tiến hành điều trị: Bác sĩ sẽ tiêm liều lượng GH khoảng 0,05mg cho mỗi kg cân nặng cơ thể. Cần theo dõi theo chu kỳ 3-6 tháng/lần để nắm bắt rõ tình trạng của trẻ.

Biến chứng & hệ quả của hội chứng Turner (XO)

Hội chứng Turner có thể gây ra những biến chứng, hậu quả nghiêm trọng đến sức khỏe người bệnh. Các biến chứng và hệ quả của nó bao gồm:

Tim mạch: Hội chứng Turner gây ra khuyết tật tim hoặc thậm chí bất thường trong cấu trúc tim của người bệnh. Cụ thể như van động mạch chủ người bệnh Turner thường chỉ có 2 lá thay vì 3 lá như người bình thường. Tình trạng hẹp động mạch chủ và tăng huyết áp thường xảy ra khá phổ biến.
Thận: Nữ giới mắc hội chứng này, có thể có một số dị tật về thận. Mặc dù không gây các vấn đề y tế nhưng lại làm tăng nguy cơ nhiễm trùng đường tiết niệu và cao huyết áp.
Tai: Người bệnh thường có biểu hiện viêm tai giữa hoặc một số dấu hiệu của suy giảm thính giác ngay từ khi còn bé.
Tuyến giáp: Tình trạng thiểu năng tuyến giáp thường gặp ở những người bệnh bị hội chứng Turner do khả năng miễn dịch của cơ thể kém.

Q&A

1.Hội chứng Turner có di truyền không?

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Turner không có tính di truyền. Tuy nhiên trong một số trường hợp, hội chứng được truyền từ ba hoặc mẹ sang con. Một trong hai người đã có hội chứng này, do thiếu một phần nhiễm sắc thể X, sau đó trong quá trình thụ tinh, truyền sang con.

2.Hội chứng Turner có chữa được không?

Hiện nay chưa có cách chữa khỏi, tuy nhiên bạn vẫn có thể có một cuộc sống lành mạnh nếu được chẩn đoán và điều trị bệnh sớm. Các phương pháp hiện tại có thể làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng sống của bạn, một số phương pháp vẫn có thể giúp phụ nữ mắc hộ chứng có thể mang thai.

Lời kết

Trên đây là các thông tin về hội chứng Turner. Bài viết được trung tâm xét nghiệm adn genviet tổng hợp. Hi vọng qua bài viết này, các bạn sẽ trả lời cho câu hỏi phần đầu bài để từ đó có các phát hiện bệnh sớm, bảo vệ sức khỏe cho bản thân và gia đình.

<< Trở về trang trước