Mẹ Bất Thường Nhiễm Sắc Thể (Karyotype), Con Sinh Ra Đều Bị Down

Karyotyping là xét nghiệm bộ NST trên mẫu tế bào để xác định về bệnh rối loạn di truyền gây dị tật. Xét nghiệm này sẽ cho mọi người biết:

- Số lượng NST

- Thay đổi về cấu trúc NST

Hà Nội: Ba lần sinh con đều bị down nên người phụ nữ 33 tuổi đã đến Bệnh viện khám, chị phát hiện cơ thể có nhiễm sắc thể bất thường.

Ở Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, hai vợ chồng đã mong muốn được can thiệp để sinh con khỏe mạnh trong lần mang thai tiếp theo.

Giám đốc của Trung tâm Hỗ trợ sinh sản đã chỉ định chị đi xét nghiệm Karyotype. Kết quả cho thấy chị có hai nhiễm sắc thể số 21 bị cắm vào nhau. Đây là nhiễm sắc thể bất thường hay gặp nhất, tỷ lệ là 1:700 trường hợp có thể sinh con bị down.

Trẻ mắc bệnh down sẽ chậm phát triển về tâm thần, trí tuệ và có chỉ số thông minh thấp.

"Với sự bất thường này, người mẹ sẽ sinh ra con có sự bất thường về nhiễm sắc thể 21 dẫn đến bệnh down", Giám đốc Trung tâm sinh sản đã nhấn mạnh.

Sau khi xét nghiệm Karyotype, bệnh nhân sẽ được tư vấn thụ tinh, xin trứng hoặc can thiệp khoa học để có thai kỳ khỏe mạnh trong đợt mang thai tiếp theo.

"Với mức chi phí thực hiện không tốn kém và chỉ cần thực hiện một lần, mọi người sẽ được hỗ trợ để chẩn đoán tình trạng sức khỏe sinh sản và hướng điều trị sớm để tránh tốn kém khi phát hiện muộn", bác sĩ nhấn mạnh.

Thực hiện xét nghiệm Karyotype ra sao?

Xét nghiệm Karyotype có thể thực hiện dựa trên mẫu máu, dịch ối hoặc gai nhau...

Các mẫu này sẽ được nuôi cấy trong đĩa hoặc ống môi trường đặc biệt trong phòng thí nghiệm. Sau một thời gian thích hợp sẽ thu hoạch các tế bào, kích cỡ, hình dạng, số lượng NST trong mẫu tế bào sẽ được quan sát dưới kính hiển vi và chụp hình để sắp xếp thành bộ nhiễm sắc thể. Khi này bất thường về số lượng và cấu trúc của bộ nhiễm sắc thể sẽ hiện ra.

Vì sao xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ còn gọi là Xét nghiệm Karyotype?

Đây là xét nghiệm dành cho những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai nhiều lần hoặc người có bất thường liên quan đến di truyền.

Mẫu dịch ối và gai nhau được dùng để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Thông qua việc thực hiện xét nghiệm Karyotype, chúng ta có thể biết được:

Những biến đổi về NST ở người lớn có thể di truyền sang con hay không.
Xác định nguyên nhân xảy thai, hiếm muộn, bị thừa hoặc thiếu NST có thể khiến người phụ nữ mang thai hoặc sảy thai.
Kiểm tra thai nhi có bị bất thường số lượng nhiễm sắc thể hay không
Xét nghiệm karyotype này có thể được thực hiện để tìm hiểu các vấn đề về NST có thể khiến thai nhi chết lưu.
Tìm ra nguyên nhân gây dị tật hoặc khuyết tật bẩm sinh ở em bé.
Giúp xác định phương pháp điều trị của một số loại ung thư.
Xác định giới tính bằng cách kiểm tra nhiễm sắc thể Y. Điều này có thể được thực hiện khi giới tính của em bé không rõ ràng

Cách đọc kết quả karyotype

Kết quả xét nghiệm karyotype sẽ có trong vòng 1 – 2 tuần và cách đọc kết quả như sau:

Bình thường

Có 46 NST được nhóm lại thành 22 cặp phù hợp và chỉ có 1 cặp NST giới tính (XX là nữ, XY là nam).
Tất cả các NST này sẽ có kích thước, hình dạng và cấu trúc bình thường.

Bất thường

Nhiều hoặc ít hơn 46 NST.
Hình dạng, kích thước của một hoặc nhiều NST không bình thường.
Một cặp NST có thể bị phá vỡ hoặc bị phân tách.

Kết quả xét nghiệm karyotyping sẽ phát hiện sớm nếu trẻ mắc hội chứng down; Patau gây dị tật bẩm sinh, hội chứng Klinefelter khiến nam giới bị tinh hoàn nhỏ và vô sinh... hoặc các dị tật bẩm sinh khác.

Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn nên thăm khám tiền hôn nhân và thực hiện xét nghiệm karyotyping để phát hiện bất thường của nhiễm sắc thể, phòng ngừa dị tật bẩm sinh của con sau này.

Có thể xét nghiệm karyotype ở đâu?

Hiện nay, bạn có thể thực hiện xét nghiệm karyotype tại:

Trung Tâm Xét Nghiệm Adn GenViet

VP chính TP.HCM: Phòng 601, 383 Võ Văn Tần, Phường 5, Quận 3, Tp Hồ Chí Minh
Hotline: 0889.83.83.63 - 0947.01.00.33
BỆNH VIỆN QUÂN Y 7A: 466 Nguyễn Trãi, Phường 8, Quận 5, TP.HCM
Hotline: 0913.708.009
Email: csgenviet@gmail.com
Hệ thống trung tâm: Xem liên hệ tại đây
Website: benhvienadnsaigon.com

<< Trở về trang trước

Mẹ Bất Thường Nhiễm Sắc Thể (Karyotype), Con Sinh Ra Đều Bị Down

Thực hiện xét nghiệm Karyotype ra sao?

Vì sao xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ còn gọi là Xét nghiệm Karyotype?

Cách đọc kết quả karyotype

Có thể xét nghiệm karyotype ở đâu?

Tin liên quan