MẸ BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ (KARYOTYPE), CON SINH RA ĐỀU BỊ DOWN

Karyotyping là xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể trên mẫu tế bào để xác định rối loạn di truyền gây nên dị tật. Xét nghiệm này cho biết: 

- Số lượng nhiễm sắc thể
- Thay đổi về cấu trúc nhiễm sắc thể

MẸ BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ, CON SINH RA ĐỀU BỊ DOWN

XÉT NGHIỆM KARYOTYPE

Hà Nội, Ba lần sinh con đều bị down, người phụ nữ 33 tuổi đến Bệnh viện khám, phát hiện cơ thể có bất thường nhiễm sắc thể.

Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, hai vợ chồng mong muốn can thiệp để sinh con khỏe mạnh trong lần mang thai kế tiếp.

Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, chỉ định bệnh nhân xét nghiệm Karyotype. Kết quả cho thấy chị có hai nhiễm sắc thể số 21 cắm vào nhau. Đây là bất thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất, tỷ lệ một trên 700 trường hợp, sinh ra con bệnh down.

Trẻ mắc bệnh down thường chậm phát triển tâm thần, trí tuệ và chỉ số thông minh thấp.

"Với bất thường này, người mẹ sẽ sinh ra em bé có bất thường nhiễm sắc thể 21 dẫn đến mắc bệnh down", Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản nhấn mạnh.

Sau xét nghiệm Karyotype, bệnh nhân sẽ được tư vấn thụ tinh, xin trứng hoặc can thiệp để có thai kỳ khỏe mạnh trong đợt mang thai kế tiếp.

"Với chi phí thực hiện không quá tốn kém và chỉ cần thực hiện một lần, mọi người sẽ được hỗ trợ chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe sinh sản cũng như hướng điều trị sớm tránh tốn kém khi phát hiện muộn", bác sĩ nhấn mạnh.

Thực hiện xét nghiệm Karyotype

 

Xét nghiệm Karyotype này có thể thực hiện được trên mẫu máu, dịch ối, gai nhau...

Các mẫu được nuôi cấy trong đĩa hoặc ống môi trường đặc biệt ở phòng thí nghiệm. Sau thời gian thích hợp sẽ thu hoạch các tế bào, nhỏ lam và nhuộm. Kích cỡ, hình dạng, số lượng nhiễm sắc thể trong mẫu tế bào sẽ được quan sát dưới kính hiển vi và được chụp hình sắp xếp thành bộ nhiễm sắc thể. Khi đó bất thường về số lượng và cấu trúc của bộ nhiễm sắc thể sẽ được phát hiện.
 
 
Tại sao phải xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ hay gọi là Xét nghiệm Karyotype? 
 
Kiểm tra những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai nhiều lần hoặc những người có bất thường về hình thái liên quan đến di truyền.

Mẫu dịch ối và gai nhau để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.

Với việc thực hiện xét nghiệm Karyotype, chúng ta có thể biết được:

  • Những biến đổi về NST ở người lớn có thể truyền sang trẻ em hay không.
  • Xác định nguyên nhân xảy thai, hiếm muộn: thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể có thể ngăn cản người phụ nữ mang thai hoặc gây sảy thai.
  • Kiểm tra xem thai nhi có bị bất thường số lượng nhiễm sắc thế.
  • Xét nghiệm karyotype cũng có thể được thực hiện để tìm hiểu xem các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể khiến thai nhi chết lưu hay không.
  • Tìm hiểu nguyên nhân gây ra dị tật hoặc khuyết tật bẩm sinh của em bé.
  • Giúp xác định phương pháp điều trị thích hợp cho một số loại ung thư.
  • Xác định giới tính của một người bằng cách kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y. Điều này có thể được thực hiện khi giới tính của trẻ sơ sinh không rõ ràng

 

Đọc kết quả  karyotype

 

Kết quả xét nghiệm karyotype thường có trong vòng 1 – 2  tuần và cách đọc kết quả như sau:

Bình thường

  • Có 46 NST, được nhóm lại thành 22 cặp phù hợp và 1 cặp NST giới tính (XX là nữ, XY là nam).
  • Tất cả các NST đều có kích thước, hình dạng và cấu trúc bình thường.

Bất thường

  • Có nhiều hơn ít hơn 46 NST.
  • Hình dạng, kích thước của một hoặc nhiều NST bất thường.
  • Một cặp NST có thể bị phá vỡ hoặc phân tách không chính xác.

Kết quả xét nghiệm karyotyping sẽ giúp phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng down; hội chứng Patau gây dị tật bẩm sinh, hội chứng Klinefelter khiến nam giới tinh hoàn nhỏ và vô sinh... hoặc một số dị tật bẩm sinh khác.

Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn khám tiền hôn nhân cũng nên thực hiện xét nghiệm karyotyping để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể, phòng ngừa dị tật bẩm sinh lên con sau này.

Tham khảo thêm tại: https://www.genome.gov/genetics-glossary/Karyotype

Có thể xét nghiệm karyotype ở đâu?

 

Hiện nay, bạn có thể thực hiện xét nghiệm karyotype tại: 

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENVIET

 


Tin liên quan

icon dia chi Bệnh viện quân y 7A: 466 nguyễn trãi, P.8, Q.5

icon dia chi Văn phòng Quận 8: Lô G - 017 chung cư Đồng Diều, P.4, Q.8

icon dia chi Văn phòng Thủ Đức: Số 8, đường số 8, KP1, P. Linh Xuân, Q. Thủ Đức, TP. HCM.

icon dia chi Văn phòng Củ Chi: Số 58D Đường Nguyễn Thị Rư, Tổ 8, Khu phố 3, Thị trấn Củ Chi, Huyện Củ Chi, TP.HCM

icon dia chi Văn phòng Hóc Môn: 117C Lê Văn Khương, Ấp 5, Xã Đông Thạnh, H. Hóc Môn, TP HCM

icon dia chi Văn phòng Thuận An - Bình Dương: Ô 55-53 DC 11 Đường D1-KDC Việt Sing, P. An Phú, Thuận An, Bình Dương

icon dia chi Văn phòng tại Đồng Nai: 74 Quốc Lộ 1A, Xuân Hòa, Xuân Lộc, Đồng Nai

icon dia chi VP Thu mẫu Biên Hoà: Phòng Khám Anna, 232 Bùi Văn Hoà, Phường Long Bình, TP. Biên Hoà, Tỉnh Đồng Nai

icon dia chi VP tại An Giang: 10 Hùng Vương, Mỹ Long, Thành phố Long Xuyên, An Giang

icon dia chi VP Bắc Ninh: 62 đường Ngô Sỹ Liên- Phường Kinh Bắc- Thành phố Bắc Ninh- Tỉnh Bắc Ninh.

icon dia chi Văn phòng Bắc Ninh (Yên Phong): Vườn hoa yên lãng- Yên Trung- Yên Phong- Bắc Ninh

icon dia chi Văn phòng Gia Lai: 489B Phạm Văn Đồng, Đống Đa, TP. Pleiku, Gia Lai

icon dia chi Văn phòng Bến Tre: 20C Đoàn Hoàng Minh, P.5, TP. Bến Tre, Tỉnh Bến Tre

icon dia chi Văn phòng Đà Lạt: 72A Bùi Thị Xuân - Phường 8 - Đà Lạt

icon dia chi Văn phòng Quảng Bình: 70 Huỳnh Thúc Kháng, P. Nam Lý, TP. Đồng Hới, Tỉnh Quảng Bình

icon dia chi Văn phòng Tiền Giang: 87 ấp 1,  Xã Tân Lập 1, Tân Phước, Tiền Giang

icon dia chi Văn phòng Bình Thuận: 105/8/12 Võ Văn Tần, Phường Phú Trinh, Phan Thiết, Bình Thuận

icon dia chi Văn phòng Thừa Thiên Huế: 17 Tổ 8, Kiệt 1, thôn Nam Thượng, xã Phú Thượng, huyện Phú Vang, Thừa Thiên Huế

icon dia chi Văn phòng Đà Nẵng: 18 Ngô Xuân Thu, Phường Hòa Hiệp Bắc, Quận Liên Chiểu, Đà Nẵng

© Copyright 2020-2021 Trung Tâm xét nghiệm ADN GENVIET . Thiết kế bởi Zozo Web
0947010033
Zalo Logo