Xét nghiệm NIPT là gì? Nguyên nhân dẫn đến kết quả NIPT sai

Ngày nay với sự tân tiến của khoa học kĩ thuật, phương pháp xét nghiệm NIPT ra đời nhằm giúp xác định xem thai nhi có dấu hiệu bất thường nào không ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ. Vậy xét nghiệm NIPT là gì? Chúng ta hãy cùng tìm hiểu một số thông tin tiêu biểu về xét nghiệm NIPT ngay trong bài viết dưới đây.

Tổng quan về xét nghiệm NIPT

Để hiểu kĩ hơn về phương pháp xét nghiệm NIPT, chúng ta hãy cùng tìm hiểu một số thông tin liên quan đến phương pháp này nhé.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT là tên viết tắt của Non-Invasive Prenatal Test, tức là xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn. Đây là phương pháp được nhiều phụ nữ mang thai tin tưởng sử dụng nhằm kiểm tra và phát hiện nhanh chóng các bệnh lý di truyền, bất thường có khả năng gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.

Nguyên lý xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT được thực hiện dựa trên nguyên lý phân tích ADN tự do của thai như có trong máu của người mẹ, qua đó tiến hành sàng lọc và phát hiện ra được những nhiễm sắc thể bất thường có thể gây ảnh hưởng đến chất lượng thai nhi.

Có thể tiến hành làm xét nghiệm NIPT khi thai nhi đạt 10 tuần tuổi, việc sàng lọc dị tật trẻ sơ sinh nên được diễn ra nhanh chóng để các bác sĩ có thể đưa ra những phương án giải quyết kịp thời nếu cần thiết.

Phụ nữ mang thai có thể tiến hành làm xét nghiệm NIPT ngay khi thai nhi đủ 10 tuần tuổi

Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ máu của người mẹ ( chỉ tầm 7-10ml) qua quá trình phân tích và đánh giá sẽ giúp phát hiện kịp thời các dấu hiệu bất thường của thai nhi từ đó đưa ra phương án giải quyết phù hợp.

Xét nghiệm NIPT để làm gì?

Thai nhi sẽ có một lượng ADN tự do nhỏ được chứa trong máu của người mẹ. Dựa vào việc phân tích các ADN này, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện sớm nhất các nhiễm sắc thể dị tật hay bất thường có thể gây nên sự rối loạn cho thai nhi. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện sớm một số hội chứng dị tật bẩm sinh tiêu biểu như:

Hội chứng Turner: hội chứng gây nên bởi sự mất đi một phần hay hoàn toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính. Những thai nhi mắc hội chứng này thường có dấu hiệu như thấp bé, bị các bệnh bẩm sinh về kinh, nữ giới bị vô sinh vì không có kinh nguyệt.
Hội chứng Down: thai nhi có 3 nhiễm sắc thể số 21 (thừa 1 NST so với bình thường) thì sẽ gây nên hội chứng này. Đây là một trong các hội chứng phổ biến nhất bắt gặp ở trẻ sơ sinh với những biểu hiện như đầu ngắn, mắt xếch, mũi tẹt,...
Hội chứng Edwards: hội chứng này gây nên những dị tật bẩm sinh ở tay chân trẻ sơ sinh, phần lớn trẻ bị khuyết tật trí não nghiêm trọng và kém phát triển trong tử cung.

Trường hợp thai nhi bị mắc các bệnh lý bất thường sẽ được phát hiện kịp thời và nhanh chóng với phương pháp NIPT

Kết quả NIPT sai

Bên cạnh cách tiến hành phương pháp xét nghiệm Nipt thì mọi người còn rất quan tâm đến kết quả của xét nghiệm NIPT. Sau đây chúng ta hãy cùng tìm hiểu các vấn đề liên quan đến kết quả của xét nghiệm NIPT.

Các yếu tố quyết định tính chính xác của kết quả NIPT

Trên thực tế, tính chính xác của kết quả phương pháp xét nghiệm NIPT còn phụ thuộc vào các yếu tố khác nhau như:

Cần đảm bảo quy trình lấy máu và bảo quản máu đạt chuẩn. Thông thường, khi xét nghiệm NIPT bác sĩ sẽ lấy một lượng máu nhỏ không quá 7-10ml máu trên tĩnh mạch của tay người mẹ. Sau đó, mẫu xét nghiệm sẽ được trộn với chất bảo quản và phải được giữ trong điều kiện nhiệt độ môi trường.

Mẫu thử máu bắt buộc phải được làm xét nghiệm trong vòng 7 ngày để đạt được độ chính xác cao.

Bảo đảm chất lượng của các thiết bị làm xét nghiệm có khả năng phân tích và sàng lọc mẫu thử theo đúng tiêu chuẩn. Đây được xem là một trong những yếu tố chủ chốt quyết định xem kết quả xét nghiệm NIPT có thành công hay không.
Kết quả xét nghiệm NIPT có thành công hay không còn phụ thuộc vào thuật toán phân tích được sử dụng trong quá trình xét nghiệm. Thuật toán được sử dụng càng tân tiến thì kết quả xét nghiệm thu về càng có độ chính xác và chi tiết cao. Hiện nay, phương pháp xét nghiệm NIPT tối ưu nhất được các y bác sĩ Việt Nam tin dùng là kỹ thuật giải trình thế hệ mới (NGS) kết hợp tin sinh học.

Nguyên nhân dẫn đến kết quả NIPT sai

Tuy xét nghiệm NIPT mang độ chính xác cao nhưng vẫn sẽ tồn tại rủi ro nhất định, tuy nhiên sai số với phương pháp này là rất thấp ( dưới 0,1%). Kết quả sai có thể đến từ những nguyên nhân như quá trình lấy máu và bảo đảm máu không đạt chuẩn, các thiết bị thực hiện xét nghiệm không đáp ứng được độ chính xác hay phương pháp xét nghiệm chưa đạt chuẩn tân tiến.

Lời kết

Trên đây là một số thông tin tham khảo về phương pháp xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn NIPT. Bài viết được trung tâm xét nghiệm adn Genviet tổng hợp. Hy vọng mọi người đã có cái nhìn cụ thể và rõ ràng hơn về cách thực hiện và độ tin cậy của phương pháp này.

<< Trở về trang trước