Bé Sơ Sinh Tử Vong Do Da Vảy Cá

Da của trẻ sơ sinh bị nhiễm bệnh Harlequin ichthyosis được bao phủ bởi những mảng dày, hình kim cương như vảy cá. Những mảng này có thể gây khó khăn cho bé trong việc hô hấp và ăn uống. Do đó, trẻ sơ sinh bị bệnh Harlequin ichthyosis cần được chăm sóc đặc biệt kịp thời.

YÊN BÁI _ Có một bé trai sinh mổ, mắc bệnh Harlequin Ichthyosis khiến làn khô cứng, rạn nứt từng mảng, chảy nhiều máu và tử vong.

Bác sĩ Bùi Thị Ngọc Quỳnh, Trưởng Khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đa khoa cho biết, bé là con của sản phụ 15 tuổi người H'Mông. Sản phụ này mới sinh con lần đầu, do trong thai kỳ không đi khám và theo dõi thai nên không thực hiện các Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh.

Thai đến 39 tuần thì bị ngôi ngược, sản phụ vỡ ối, bác sĩ phải chỉ định mổ bắt con. Bé trai chào đời nặng 2,4 kg, toàn thân được bao phủ bằng một lớp da dày màu trắng với nhiều vết rạn nứt sâu và chảy máu.

Bác sĩ chẩn đoán đứa bé mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, còn gọi là bệnh vảy cá thể nặng. Sau khi sinh, bé đã được chuyển sang Khoa Nhi điều trị nhưng vẫn không qua khỏi.

Bệnh nhi chào đời với toàn thân da vảy cá. Ảnh: bệnh viện cung cấp. Theo VNExpress

Trường hợp khác

Tương tự vào ngày 13/10, tại Lào Cai cũng ghi nhận một bé sơ sinh chào đời trong tình trạng toàn thân được bọc bằng vảy trắng, mắt không rõ ràng, miệng có hình hài lạ thường. Đứa bé liên tục khóc kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát và chảy máu.

Các bác sĩ cho biết bé là con của một sản phụ 31 tuổi, quê huyện Bảo Yên (Lào Cai). Chị đã được gia đình đưa đến Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang) để theo dõi. Hiện cháu bé đang yếu dần và có hiện tượng chảy máu nhiều vì các vết nứt quá sâu.

Đến chiều ngày 26/10/2020, các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Quang Bình cho biết bé sơ sinh này đã hồi phục và được cho xuất viện.

Thời điểm đó, trẻ vẫn tiến triển bình thường như tự thở, tiêu hóa tốt, các vảy trên da không còn nứt nẻ, chảy máu và đang mọc da mới.

Bác sĩ Phạm Thanh Hà nói rằng: ‘“Do có những chuyển biến tích cực nên bé có thể sống ở môi trường ngoài cộng đồng. Ngoài ra, bệnh viện cũng cấp thuốc và hướng dẫn cho người nhà về cách chăm sóc, vệ sinh cho bé.

Trước đó, vào ngày 4-10, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh đã ghi nhận một trường hợp tương tự. Các bác sĩ vẫn đang chăm sóc cho bé bằng cách bôi kem, giữ ẩm, chống nhiễm khuẩn, đắp gạc và tăng cường thể chất cho bé từng ngày. Nhưng do quá đau đớn nên bé khóc rất nhiều, các bác sĩ phải dùng đến thuốc an thần cho bé.

Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết đây là bệnh nhi thứ 2 bị bệnh hiếm này. Ca trước đây được bệnh viện tiếp nhận cách đây 2 năm, hiện em bé đã gần 2 tuổi và đang sống rất bình thường.

"Chúng tôi vẫn đang điều trị tích cực cho cháu bằng Retinoid bạt sừng, để ức chế tạo sừng, giữ ẩm cho da, chống nhiễm khuẩn và tăng cường thể chất cho cháu" - đại diện Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho hay.

Các bác sĩ đang nỗ lực hết sức để cứu bé trai sơ sinh mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh, thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này

Ảnh: Bệnh Viện Sản Nhi Quảng Ninh

Theo các bác sĩ, đây là bệnh da vảy cá - Harterquin ichthyosis, chứng bệnh vô cùng hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.500 trẻ em), đột biến gen lặn ở nhiễm sắc thể số 2. Gen này có vai trò tổng hợp proteincó ABCA12 trên da và có vai trò vận chuyển lipit tới lớp thượng bì tạo một hàng rào bảo vệ cho da.

Việc thiếu hụt hoặc không có protein ABCA12 sẽ khiến lipit không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng ở màng tế bào, làm lớp sừng ngày càng dày và cứng. Có 20 thể đột biến gen này đã được ghi nhận, nhưng em bé sơ sinh ở Quảng Ninh lại mắc thể nặng nhất trong các thể được ghi nhận.

Bệnh nhi mắc bệnh này đã phải nằm viện gần 2 tháng, trường hợp khá nặng nên thời gian điều trị có thể dài hơn.

Khi trẻ được ra viện, nếu gia đình không có kỹ năng chăm sóc hoặc hoàn cảnh khó khăn không thể chăm sóc rất dễ dẫn đến nhiễm trùng và tử vong.

Điều cần biết về bệnh Harterquin ichthyosis

Harlequin Ichthyosis là tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng trực tiếp đến da. Đây là loại bệnh da vảy cá dùng để chỉ một nhóm các rối loạn gây ra tình trạng da có vảy và khô mạn tính khắp cơ thể.

Da của trẻ sơ sinh bị bệnh Harlequin ichthyosis sẽ được bao phủ bằng các mảng dày, hình kim cương như vảy cá. Các mảng này có thể gây khó khăn trong việc hô hấp và ăn uống. Vì vậy, trẻ sơ sinh bị bệnh Harlequin nên được chăm sóc đặc biệt mỗi ngày.

Triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis

Triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis sẽ thay đổi theo tuổi và có xu hướng nghiêm trọng hơn đối với trẻ sơ sinh.

Trẻ sơ sinh bị mắc bệnh Harlequin ichthyosis dễ bị sinh non, có thể có nguy cơ mắc các biến chứng khác nữa.

Dấu hiệu thường nhận thấy nhất là có vảy cứng, dày trên khắp cơ thể gồm cả mặt. Da bị kéo chặt khiến vảy nứt và tách ra. Lớp da khô cứng này có thể tạo thành một số vấn đề nghiêm trọng như:

Mí mắt bị lật ra ngoài và không thể nhắm được mắt;
Môi bị kéo căng gây hở miệng, khó khăn trong việc ăn uống;
Tai dính liền với đầu;
Bàn tay và bàn chân nhỏ bị sưng phù;
Khả năng vận động tay và chân bị hạn chế
Khó thở vì da ngực bị căng;
Nhiễm trùng ở các vết nứt da, mất nước, thân nhiệt rất thấp

Điều trị ban đầu

Trẻ sơ sinh mắc chứng Harlequin phải được chăm sóc đặc biệt, ví dụ nằm trong lồng ấp được sưởi ấm có độ ẩm cao, Cho trẻ ăn bằng ống có thể giúp ngăn ngừa suy dinh dưỡng và mất nước. Nên bôi trơn và bảo vệ đặc biệt giúp đôi mắt trẻ khỏe mạnh.Các phương pháp điều trị ban đầu bao gồm như sau:

Sử dụng retinoids để hạn chế việc hình thành lớp da cứng và có vảy
Thoa thuốc kháng sinh tại chỗ, băng kín da để ngừa nhiễm trùng
Đặt ống hỗ trợ thở
Sử dụng thuốc nhỏ mắt bôi trơn và dụng cụ bảo vệ mắt.

Nguyên nhân mắc bệnh Harlequin ichthyosis?

Harlequin ichthyosis là tình trạng di truyền được truyền qua các gen lặn trên NST thường.

Một người bình thường có thể mang mầm bệnh nhưng không thực sự mắc bệnh. Ví dụ: nếu thừa hưởng gen từ cha hoặc mẹ, có thể một người sẽ mang gen bệnh nhưng không mắc bệnh Harlequin ichthyosis. Nhưng nếu thừa hưởng gen bị ảnh hưởng từ cả cha và mẹ thì người này sẽ có những biểu hiện bệnh. Khi cha và mẹ đều mang mầm bệnh thì có đến 25% khả năng con cái sẽ mắc bệnh.

Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm muộn Hoa Kỳ, bệnh Harlequin ichthyosis thường ảnh hưởng đến 1/500.000 người.

Lời khuyên từ các Bác sĩ cho Xét Nghiệm Sàng lọc Trước Sinh Nipt từ Trung Tâm ADN GenViet sẽ giúp các mẹ tầm soát được các dị tật thai nhi, phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể để có 1 sự chuẩn bị tốt hơn cho 1 kỳ thai sản khỏe mạnh.

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENVIET

VP chính TP.HCM: Phòng 601, 383 Võ Văn Tần, Phường 5, Quận 3, Tp Hồ Chí Minh
Hotline: 0889.83.83.63 - 0947.01.00.33
BỆNH VIỆN QUÂN Y 7A: 466 Nguyễn Trãi, Phường 8, Quận 5, TP.HCM
Hotline: 0913.708.009
Email: csgenviet@gmail.com
Hệ thống trung tâm: Nơi xét nghiệm tại đây
Website: benhvienadnsaigon.com

<< Trở về trang trước