Hội chứng người hóa đá (SMS) là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng người hoá đá SMS là một hội chứng hiếm gặp về sự biến đổi bất thường tại mô liên kết khiến cho các khớp xương bị ngừng hoạt động, người bệnh mất khả năng vận động vĩnh viễn.

Tổng quan về hội chứng SMS

Để hiểu rõ về căn bệnh hiếm gặp này, chúng ta hãy cùng tìm hiểu một vài thông tin xoay quanh căn bệnh này nhé.

Hội chứng SMS là gì?

Hội chứng người hóa đá là chứng rối loạn di truyền ít được biết đến, có những dấu hiệu bất thường tại mô liên kết. Khi đó các mô sợi của khớp bắt đầu trở nên xơ cứng và phát sinh tình trạng tạo xương do các tổn thương ở mô chuyển các mô này thành xương vĩnh viễn. Cơ, gân và dây chằng là diễn sự ra xu hướng phát triển không bình thường của các mô hóa xương. Việc bị hạn chế vận động nặng bắt đầu từ việc các cầu dạng xương phát triển lên trong các khớp hay còn có thể nói là sự đóng băng ở các khớp.

Cổ, ngực, vai gáy, khuỷu tay, cột sống, đầu gối… là những bộ phận của cơ thể có khả năng bị tác động bởi hội chứng người hóa đá. Trong hầu hết các trường hợp này, căn bệnh này làm dừng lại sự hoạt động của các khớp mãi mãi. Sự chuyển biến nặng nề hơn của căn bệnh đồng nghĩa với sự sát gần khả năng ngừng hoạt động của các khớp, khiến cho cơ thể cứng đơ như những bức tượng.

Vì sao SMS là bệnh lạ?

Căn bệnh SMS được coi là căn bệnh lạ vì nhiều lý do. Nhưng chủ yếu là do đây là căn bệnh di truyền hiếm gặp với tỷ lệ người mắc vô cùng thấp. Cụ thể qua thống kê, đây là căn bệnh xếp thứ nhất trong 10 căn bệnh lạ được nhắc đến, với 800 người được xác nhận là mắc bệnh trên trong tổng doanh số thế giới. (2017)

Đặc điểm nổi bật của hội chứng SMS

Hội chứng người hóa đá ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể, từ đầu đến chân, từ phía trước đến phía sau, sau đó sẽ lan rộng ra khắp cơ thể người. Cơ chế phát bệnh của hội chứng SMS bắt đầu từ việc hình thành thêm nhiều xương mới ngay trong các mô liên kết của cơ thể. Chính vì vậy ngoài hội chứng người hóa đá, căn bệnh này còn được nhận diện là” hội chứng các mô liên kết mềm dần dần biến thành xương”.

sms-a1 Hội chứng người hoá đá SMS (Stone Man Syndrome) mang tính di truyền hiếm gặp

Triệu chứng & nguyên nhân hội chứng SMS

Nếu muốn nhận định rõ căn bệnh này, chúng ta cần phải hiểu rõ những triệu chứng và nguyên nhân gây nên hội chứng này để có thể nắm bắt được những thông tin chính xác nhất.

Triệu chứng hội chứng SMS

Các triệu chứng của căn bệnh này sẽ xuất hiện dần dần, tăng từ từ cho đến khi các khớp bị cứng hoàn toàn, mất đi khả năng vận động.
Biểu hiện có khả năng dễ nhận ra của triệu chứng này như là biến dạng ngón chân, đặc biệt là tình trạng ngón chân cái bị ngắn đi, co quắp vào trong; cột sống sẽ trở nên cứng đơ, giảm đi khả năng cúi, ưỡn, xoay người. Những đứa trẻ mắc hội chứng này sẽ bị dị tật ở các khủy khớp xương dẫn đến việc trẻ không thể tự bò được mà phải kéo lê người.
Sau đó bệnh sẽ tiến triển dần dần và hiện diện ở các khối u mềm và các khối u ở cổ lưng và vai gáy. Khoảng 8 tuần sau đó các xương mới sẽ được tạo ra từ các bộ phận này, các biểu hiện xuất hiện đồng thời như sốt nhẹ, viêm nhiễm, sưng tấy và người bệnh sẽ cảm thấy khó chịu thậm chí đau đớn tại các bộ phận mọc xương mới đó.

Căn bệnh sẽ tiếp tục phát triển đến khoảng độ 20-30 tuổi, người bệnh dẫn mất đi khả năng vận động thậm chí còn gặp khó khăn khi cử động cơ thể nên họ thường phải nằm liệt và nhờ vào sự giúp đỡ của mọi người xung quanh.
Ngoài ra, 50% người bệnh mắc hội chứng này bị mất khả năng nghe, liệt người, và khó khăn trong việc hô hấp. Đồng thời phần lớn những bệnh nhân này sẽ mắc những vấn đề về tim mạch.

sms-a2 Hội chứng người hoá đá dẫn đến mất khả năng vận động

Nguyên nhân của hội chứng SMS

Hội chứng diễn ra là kết quả do sự đột biến mới ở gen ACVR1. Sự đột biến gen này làm thay đổi codon-206 từ arginine chuyển hóa thành histidine gây nên hội chứng người hóa đá. Những trường hợp này xảy ra ở ngay cả những bệnh nhân mà trong gia đình họ không hề có người mắc lịch sử nổi loạn.
Chỉ có số ít trường hợp người bệnh sẽ mắc hội chứng người hóa đá do di truyền từ bố hoặc mẹ. Hội chứng người hóa đá được di truyền thường mang nhiễm sắc thể có đặc tính trội, nghĩa là chỉ cần trong tế bào có một bản sao của gen bị thay đổi thì đã đủ khả năng để gây ra hội chứng rối loạn này.

Chẩn bệnh & điều trị hội chứng SMS

Hiện nay, các phương pháp chẩn đoán và điều trị hội chứng SMS vẫn đang được các y bác sĩ tìm kiếm để mang lại hiệu quả chữa trị tốt nhất cho người bệnh.

Phương pháp chẩn đoán hội chứng SMS

Hầu hết các trường hợp, bác sĩ sẽ chẩn đoán tình trạng người mắc hội chứng người hoá đá qua tình trạng biến dạng các ngón chân cái bị co quắp vào trong cùng hiện tượng sưng phồng ở đầu, cổ, vai gáy.

Tuy nhiên, vì hội chứng người hoá đá vẫn là một hội chứng bệnh hiếm gặp nên những hiểu biết về hội chứng này vẫn còn tương đối hạn chế trong ngành y tế. Vì thế, căn bệnh này thường bị chẩn đoán nhầm dẫn đến người bệnh phải thực hiện các cuộc phẫu thuật không cần thiết, gây nên thương tật vĩnh viễn với một số bệnh nhân.

Cách điều trị hội chứng SMS

Tính đến thời điểm hiện nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng người hoá đá. Thậm chí có phương pháp phẫu thuật cắt bỏ xương dẫn đến việc tạo nên các khớp xương mới, khiến căn bệnh trở nên nặng hơn. Bên cạnh đó, có các phương pháp điều trị bệnh khác như dùng hormon ACTH (adrenocorticotropic hormone), thuốc uống etidronate vẫn đang được sử dụng nhưng chưa đạt hiệu quả cao.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bất kỳ khi nào bạn có dấu hiệu hay bất cứ triệu chứng nào kể trên hoặc có bất cứ thắc mắc nào về hội chứng người hóa đá, xin vui lòng liên hệ với bác sĩ chuyên môn để tìm được sự tư vấn kịp thời. Vì tình trạng mỗi người là khác nhau nên cần gặp bác sĩ để nhận được kết quả chính xác nhất cho tình trạng cơ thể của mình.

Lời kết

Người hoá đá là một căn bệnh rối loạn hiếm gặp và sẽ trở nên phát triển và tồi tệ dần theo thời gian, thậm chí sự tiến triển của căn bệnh này rất khó lường. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu ra các phương pháp điều trị căn bệnh này một cách triệt để nhất để người bệnh sẽ không phải chịu đựng sự đau đớn từ căn bệnh quái ác này nữa.

<< Trở về trang trước