Các Hội Chứng Nguy Hiểm Thường Gặp Ở Thai Nhi Có Thể Sàng Lọc Qua Nipt

Các hội chứng thường gặp ở thai nhi như hội chứng Down, Patau hay Turner rất nguy hiểm nhưng lại có thể sàng lọc ở giai đoạn bào thai nhờ xét nghiệm an toàn không xâm lấn NIPT.

Trung bình mỗi năm, có hơn 1,5 triệu trẻ em được sinh ra tại Việt Nam (theo số liệu mới nhất năm 2019 từ Liên Hợp Quốc) có khoảng 15.000 trẻ được sinh ra đã mang dị tật có liên quan đến nhiễm sắc thể (NST). Đây là các hội chứng nguy hiểm bất thường xuất hiện vào giai đoạn bào thai. Những em bé này ngay từ trong bụng mẹ cho đến khi được sinh ra thường phải đối mặt với nguy cơ chậm phát triển hoặc phát triển không đầy đủ. Nặng hơn nữa là các em có thể mang dị tật này suốt đời hoặc tử vong sớm.

Hãy cùng GENVIET tìm hiểu một số hội chứng nguy hiểm ở thai nhi nhé !

Hội chứng Đao (Down)

Down là hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, nói cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21.

Trẻ mắc bệnh Down sẽ có một số dấu hiệu điển hình về thể chất mà bạn dễ dàng nhận thấy như:

•  Mặt dẹt, mắt xếch, trông rất khờ khạo
•  Mũi nhỏ và tẹt
•  Hình dáng tai bất thường
•  Đầu ngắn, bé
• Gáy rộng, phẳng
• Cổ ngắn
• Vai tròn
• Miệng trề ra, hay há miệng, lưỡi dày thè ra ngoài
• Chân, tay ngắn, to bè
• Cơ quan sinh dục không phát triển và vô sinh
• Cơ và dây chằng yếu.

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Down cũng gặp những vấn đề có liên quan sức khỏe như:

• Bệnh lý về hệ tim mạch: một nửa số trẻ sinh ra bị Down thường có vấn đề về tim mạch.
• Bệnh đường ruột.
• Thính giác và thị giác kém hơn trẻ bình thường
• Tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp.
• Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản.

Ngoài ra, khả năng học tập và phát triển của trẻ mắc hội chứng Down cũng bị hạn chế ở nhiều mức độ khác nhau (được gọi là thiểu năng trí tuệ). Có tin vui là nếu bạn can thiệp sớm sẽ giúp tăng khả năng học tập và phát triển của bé sau này.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau cũng là hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể. Bình thường, mỗi trẻ em sinh ra sẽ có 46 NST được xếp thành 23 cặp. Trẻ gặp hội chứng Patau sẽ có thêm một bản sao của bộ nhiễm sắc thể thứ 13 (Trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể.

Theo thống kê, có hơn 95% số trẻ bị mắc hội chứng Patau đều tử vong trước khi sinh và chỉ có khoảng 5 – 10% là sống qua năm được đầu tiên. Cũng có một số trường hợp các bé có thể sống tới tuổi vị thành niên nhưng việc này rất hiếm.

Giống như hội chứng Down, trẻ mắc hội chứng Patau cũng thường gặp phải những khiếm khuyết về thể chất và trí tuệ:

•  Cân nặng khi sinh khá thấp
•  Đầu nhỏ, trán bị nghiêng hoặc méo mó
•  Mũi lớn, tai gắn thấp
•  Mắt nhỏ
•  Sứt môi, hở hàm ếch
•  Một số trẻ khi sinh ra còn bị mất một mảng da đầu, trông giống như những vết lở loét.
•  Có thêm ngón tay hoặc ngón chân (bệnhthừa ngón),bàn chân bị biến dạng.
•  Dị tật tim (chiếm tỷ lệ khoảng 80%)
•  Mắc bệnh "não thất duy nhất" - não không được chia thành hai bán cầu.
•  Ở bé gái, tử cung có thể xuất hiện hình dạng bất thường, được gọi là tử cung hai sừng.
•  Ở bé trai, tinh hoàn không xuống bìu (tinh hoàn ẩn) và khiếm khuyết thận,...

Hội chứng Edwards

♦️  Hội chứng Edwards chỉ xảy ra khi bé bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 18 hoặc Trisomy 18. Khoảng 80% trẻ em mắc phải hội chứng này đều tử vong ngay tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu.

♦️   Trẻ bị hội chứng Edwards sẽ phát triển chậm hơn từ lúc còn trong bụng mẹ nên thường nhẹ cân khi chào đời. Những bé bị hội chứng Edwards, tim và thận sẽ phát triển không bình thường. Bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và ngay cả việc hoạt động bình thường.  

♦️   Ngoài hội chứng Down, Edwards hay Patau, vẫn còn các hội chứng bất thường về NST ở thai nhi. Đó là hội chứng Turner (XO), hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelter (XXY) và Jacobs (XYY). Đây đều là những hội chứng nguy hiểm có thể làm cho cơ hội sống của các bé khi sinh ra không cao.

♦️   Theo thống kê ở trên, tỉ lệ dân số bị thiểu năng về thể lực và trí tuệ chiếm đến 1,5% tổng dân số của Việt Nam. Con số này vẫn sẽ tiếp tục tăng lên hàng năm đối với trẻ em khi sinh ra đã mang dị tật và các bệnh bẩm sinh như Down, Edwards, Turner,…

♦️   Dù vậy, những hội chứng bất thường này hoàn toàn có thể biết trước và can thiệp kịp thời nếu người mẹ thực hiện các chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Trong các biện pháp đó, NIPT đã được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) đề xuất. Đây là xét nghiệm đầu tiên để sàng lọc các bất thường về NST một cách an toàn và có độ chính xác cao.

Hiện nay, Viện công nghệ ADN và phân tích di truyền GENVIET đang là địa chỉ uy tín, đảm bảo độ chính xác đến 99,9% và có thể thực hiện ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENVIET

• VPGD TP.HCM: Phòng 601, 383 Võ Văn Tần, Phường 5, Quận 3, Tp Hồ Chí Minh
• Hệ thống trung tâm: Liên hệ tại đây
• Email: csgenviet@gmail.com
• Hotline: 0947.01.00.33 - 0938.36.36.06

---

Tin liên quan

• Kết Quả Xét Nghiệm ADN Thai Nhi Tố Cáo Tác Giả Bào Thai Của Bé Gái 14 Tuổi
• 10 Biến Chứng Mẹ Bầu Thường Gặp Trong Thai Kỳ
• 50 việc cần làm trước khi kết hôn bạn cần biết
• ADN có chức năng gì? Cấu tạo và ứng dụng của ADN
• Ăn gì và kiêng ăn gì để tốt cho tinh trùng?
• AZF là gì? Tại Sao Nên Xét Nghiệm Gen Vô Sinh Nam
• Bà bầu ăn cay có ảnh hưởng gì đến con không?
• Bà Mẹ Trẻ Đi Xét Nghiệm ADN Vì Không Biết Cái Thai Là Con Ai
• Bạch cầu là gì? Chức năng và các chỉ số của bạch cầu
• Bại não là gì? Dấu hiệu, nguyên nhân và cách điều trị
• Bảng giá xét nghiệm nước viện Pasteur mới nhất
• Bảng Theo Dõi Thai Nhi Theo Từng Tuần Chuẩn Nhất Năm 2022
• Bé Sơ Sinh Tử Vong Do Da Vảy Cá
• Bệnh Down Có Chữa Được Không?
• Bệnh kawasaki là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
• Bệnh Lậu là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
• Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
• Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh - Thalassemia
• Bí Mật Dưới Tấm Đệm
• Bỏ Quy Định Phạt Cảnh Cáo Khi Làm Giấy Khai Sinh Muộn
• Các Biện Pháp Tránh Thai Mẹ Sau Sinh Cần Biết
• Các Biện Pháp Tránh Thai Phổ Biến Nhất Tránh "Vỡ Kế Hoạch"
• Các cách tránh thai tự nhiên an toàn không cần thuốc
• Cách Lấy Mã QR Code Giấy Khai Sinh Và Giấy Kết Hôn Online
• Cấu Trúc Adn Của Cá Mập Trắng Khổng Lồ Mở Ra Ánh Sáng Trong Điều Trị Ung Thư
• Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi (PGD) là gì? Ý nghĩa của PGD
• Chỉ số LYM trong xét nghiệm máu tăng giảm thể hiện điều gì?
• Chọc Ối Được Thực Hiện Như Thế Nào? Có Đau Không? Có An Toàn Không?
• Chưa Kết Hôn, Khai Sinh Cho Con Có Phải Xét Nghiệm ADN?
• Có Cần Thiết Lưu Trữ Tế Bào Gốc Máu Cuống Rốn Của Con Không?
• Cổ họng nổi mụn thịt có triệu chứng và điều trị thế nào?
• Cơ thể người có khoảng bao nhiêu cơ?
• Có Được Cho Con Mang Họ Của Chồng Mới
• Công dụng và các bài thuốc từ bột sắn dây bạn cần biết
• Dấu Hiệu Bệnh Tự Kỷ Ở Người Lớn Và Cách Chữa Bệnh Hiệu Quả
• Dấu Hiệu Của Bệnh Lý Tim Mạch Và Biến Chứng Thường Gặp
• Giảm Chọc Ối Oan Nhờ Xét Nghiệm NIPT
• Hiện Tượng Chimerism _ Một Trường Hợp Hiếm Gặp Khi Xét Nghiệm Adn
• Hội chứng 3X là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
• Hội chứng người hóa đá (SMS) là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
• Hội chứng Stockholm Ment? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
• Hội chứng Tennis Elbow là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
• Hội chứng Tourette là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
• Hội chứng Turner (Tocno) là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và hướng điều trị
• Hội chứng Wolf Hirschhorn là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
• Hướng Dẫn Làm Khai Sinh Cho Con Khi Cha Mẹ Chưa Kết Hôn
• Hướng Dẫn Đọc Các Chỉ Số Nước Tiểu Chẩn Bệnh Chi Tiết
• Hướng dẫn đọc hiểu chỉ số thiếu máu ở trẻ em
• Kẽm (Zinc) có tác dụng gì? Khi nào cần bổ sung kẽm?
• Khả năng sinh sản ở phụ nữ tuổi 30 như thế nào?
• KHIẾM THÍNH LÀ GÌ? NGUYÊN NHÂN VÀ CÁCH ĐIỀU TRỊ ĐÚNG
• Làm Giấy Khai Sinh Cho Con Khi Người Mẹ Bỏ Đi
• Làm sao để xuất ra nhiều tinh trùng? 9+ cách tăng số lượng tinh trùng hiệu quả
• Locus Gen Được Sử Dụng Trong Xét Nghiệm ADN Như Thế Nào
• Mẹ Bất Thường Nhiễm Sắc Thể (Karyotype), Con Sinh Ra Đều Bị Down
• Nguyên nhân bệnh hôi nách và bệnh này có lây không?
• Những Ông Bố Chết Sững Vì Bí Mật Của Vợ Bị Bại Lộ Sau Khi Nhận Kết Quả ADN
• Những Vấn Đề Thường Gặp Của Bánh Nhau Trong Thai Kỳ
• Phân biệt cận thị - loạn thị - Nguyên nhân bị tật về mắt
• Rối loạn đông máu là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và hướng điều trị
• Sàng Lọc Trước Sinh Là Gì? Quy Trình Sàng Lọc Trước Sinh
• Sự Hình Thành Và Phát Triển Giới Tính Của Thai Nhi
• Tại Sao Kết Quả Xét Nghiệm Adn Không Được Kết Luận Chính Xác 100%?
• Tại Sao Nam Giới Ngày Càng Yếu?
• Tầm Soát Ung Thư Là Gì? Quy Trình Tầm Soát Ung Thư Chuẩn
• Thắt Vòi Trứng Có Ảnh Hưởng Gì Không? Những Nguy Cơ Cần Biết
• Thụ tinh IVF là gì? Lợi ích và những lưu ý cần biết
• Tiêm Vaccine Covid-19 Cho Phụ Nữ Mang Thai
• Tìm hiểu hội chứng bất dung nạp đường Lactose ở trẻ sơ sinh
• Triệu Chứng Của Biến Chủng Omicron Có Gì Khác Biến Thể Delta?
• Triệu chứng dị ứng bao cao su ở nữ và cách điều trị
• Vô bi là gì? Vô bi có nguy hiểm không?
• Vô sinh là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị
• Xét Nghiệm ADN Bằng Nước Bọt Được Không?
• Xét Nghiệm Adn Làm Giấy Khai Sinh Nên Chuẩn Bị Gì?
• Xét nghiệm NIPT là gì? Nguyên nhân dẫn đến kết quả NIPT sai
• Xét Nghiệm PCR Phát Hiện Bệnh Gì?
• Xét Nghiệm Tiểu Đường Thai Kỳ Có Ý Nghĩa Như Thế Nào?
• Xét Nghiệm Viêm Gan B Có Ý Nghĩa Như Thế Nào?
• Đăng Ký Khai Sinh Tại Nơi Tạm Trú Có Được Không?
• Đông máu là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị
• Xét Nghiệm Adn Xác Nhận Con Ngoài Giá Thú

---